5q綜合徵

5q-綜合徵是骨髓增生異常綜合徵(MDS)的一種單獨型別。MDS包括一組不能正常發育的未成熟血細胞，導致幼稚細胞過多，正常成熟血細胞過少。在5q-綜合徵中，紅細胞的發育尤其受到影響，導致貧血。另外，存在的紅細胞非常大(大紅細胞)。儘管許多5q-綜合徵患者沒有貧血症狀，特別是在早期階段，但一些患者隨著病情惡化，會出現極度的疲勞，虛弱和臉色蒼白。患有5q-綜合徵的個體也具有稱為巨核細胞的骨髓細胞的異常發育，所述巨核細胞產生血小板，所述細胞碎片參與血液凝固。常在5q綜合徵患者體內發現一種稱為hypolobated巨核細胞的異常細胞。此外，一些5q-綜合徵患者血小板過多，而其他血小板正常。

MDS被認為是生長緩慢的血液癌症。它可以發展成為一種快速增長的血液癌症，稱為急性髓細胞性白血病(AML)。5q-綜合徵患者進展為AML的發生率低於其他形式的MDS患者。

5q-綜合徵的患病率

MDS影響了美國近2萬人。據認為，5q綜合徵佔MDS病例的15%。不像其他形式的男性多於女性的MDS，5q-綜合徵在女性中的發生率是女性的兩倍以上。

5q-綜合徵的遺傳學病因

5q-綜合徵是由染色體5的長(q)臂缺失DNA區域引起的。大多數5q-綜合症患者缺少約150萬個鹼基對的序列，也被寫為1.5兆鹼基(Mb)。但是，刪除區域的大小各不相同。這種缺失發生在一個人一生中的未成熟血細胞中，並且影響每個細胞中染色體5的兩個拷貝中的一個。

通常刪除的DNA區域含有40個基因，其中許多在正常血細胞發育中起關鍵作用。研究表明，該區域多基因的丟失有助於5q-綜合徵的特徵。該損失RPS14基因導致與5q-綜合徵的紅血細胞的發育特點，以及丟失的問題MIR145或了miR146a有助於巨核細胞和血小板異常，可促進未成熟細胞的過度生長。科學家們仍然在確定刪除區域中其他基因的丟失是如何參與5q-綜合徵的特徵的。

5q-綜合徵會遺傳嗎

這種情況一般不會遺傳，而是由受孕後體內細胞的突變引起的。這種改變稱為體細胞突變。受影響的人通常沒有家庭紊亂史。