4p綜合徵

Wolf-Hirschhorn綜合徵是一種影響身體許多部位的疾病。這種疾病的主要特徵包括面部特徵，生長髮育遲緩，智力障礙和癲癇發作。

幾乎所有患有這種疾病的人都具有獨特的面部特徵，包括一個寬闊平坦的鼻樑和額頭。這個組合被形容為“希臘戰士頭盔”的外觀。眼睛間隔很大，可能會突出。其他特徵性的臉部特徵包括鼻子和上脣(短中phil)之間的縮短的距離，向下的嘴，小下巴以及具有小孔或皮瓣形成不良的耳朵。另外，受影響的人可能具有不對稱的面部特徵和小頭畸形。

Wolf-Hirschhorn綜合徵患者生長髮育遲緩。生長緩慢在出生前就開始了，受影響的嬰兒往往有餵養困難和體重增加慢。他們也有輕微的張力低下和肌肉不發達。運動技能，如坐著，站立，走路等都顯著延遲。大多數患有這種疾病的兒童和成年人身材矮小。

Wolf-Hirschhorn綜合徵患者的智力障礙範圍從輕到重。與其他形式的智障人士相比，他們的社交能力較強，言語交際能力和語言能力較弱。大多數受影響的兒童也有癲癇發作，這可能會對治療產生抵抗。癲癇發作往往隨著年齡消失。

Wolf-Hirschhorn綜合徵的其他特徵包括面板變化，例如斑駁的或乾燥的面板，骨骼異常例如脊柱異常彎曲(脊柱側凸和脊柱後凸)，牙齒問題包括缺齒，和在口中的車頂開口(裂顎)和/或在脣(裂脣)。Wolf-Hirschhorn綜合徵也可以引起眼睛，心臟，泌尿生殖道和腦部的異常。

皮特-羅傑斯-丹克斯綜合徵的病症具有與沃爾夫 - 赫斯霍恩綜合徵相同的特徵。研究人員現在認識到，這兩個條件實際上是一個症狀和症狀可變的單一綜合徵的一部分。

Wolf-Hirschhorn綜合徵的發病率

沃爾夫 - 赫希霍恩綜合症的發病率估計為5萬分之一。然而，這可能是低估的，因為有可能是一些受影響的個人從未被診斷。

由於不明原因，Wolf-Hirschhorn綜合徵的發生率約為男性的兩倍。

Wolf-Hirschhorn綜合徵的遺傳學病因

Wolf-Hirschhorn綜合徵是由缺失引起的遺傳物質靠近染色體4的短臂(p)末端。這種染色體變化有時寫成4p-。刪除的大小因受影響的個體而異。研究表明，更大的刪除往往會導致更嚴重的智力殘疾和身體異常比較小的刪除。

Wolf-Hirschhorn的體徵和症狀與4號染色體短臂上多個基因的丟失有關。NSD2，LETM1和MSX1是在患有典型症狀和體徵的人群中被刪除的基因。這些基因在早期發育中起著重要的作用，儘管其許多特定的功能是未知的。研究人員認為，NSD2基因的缺失與Wolf-Hirschhorn綜合症的許多特徵相關，包括獨特的面部外觀和發育遲緩。刪除LETM1基因似乎與大腦中的癲癇發作或其他異常電活動有關。的損失MSX1基因可以負責牙科異常和裂脣和/或上顎 這是經常看到這種情況。

科學家正在努力尋找染色體4短臂末端的其他基因，這些基因有助於Wolf-Hirschhorn綜合徵的特徵。

Wolf-Hirschhorn綜合徵會遺傳嗎

所有Wolf-Hirschhorn綜合徵病例的85%-90%都不是遺傳的。它們來自染色體缺失在生殖細胞(卵子或精子)形成期間或在胚胎髮育早期作為隨機(從頭)事件發生。更復雜的染色體重排也可以作為從頭事件發生，這可能有助於解釋症狀體徵和症狀的變化。從頭染色體變化發生在沒有病史的家庭中。

所有患有Wolf-Hirschhorn綜合症的人中，有一小部分患有異常染色體異常，如染色體4號染色體。環狀染色體當染色體在兩個地方斷裂並且染色體臂的末端融合在一起形成圓形結構時發生。在這個過程中，靠近染色體末端的基因丟失了。

在其餘的Wolf-Hirschhorn綜合徵病例中，受影響的個體繼承了染色體4的一個拷貝，並刪除了一段。在這些情況下，個體的父母之一攜帶染色體4和另一個染色體之間的染色體重排。這種重新排列被稱為平衡易位。沒有遺傳物質獲得或失去平衡易位，所以這些染色體變化通常不會導致任何健康問題。然而，在轉移到下一代時，移位可能會變得不平衡。有些患有Wolf-Hirschhorn綜合症的人繼承了不平衡的易位刪除染色體4短臂末端附近的基因。這些基因的喪失導致智力殘疾，生長緩慢和其他健康問題，這種疾病的特點。