短QT間期綜合徵

短QT間期綜合徵又叫短QT綜合徵，簡稱SQTS，是近10年來才提出的一種常染色體顯性遺傳的心電失調臨床綜合徵。該疾病不同於長QT綜合徵，其心電圖特徵是QT間期嚴重縮短，相應的ST段也嚴重縮短。

短QT綜合徵(SQTS)是一種罕見、不定時發作或常染色體顯性疾病，發作時可表現來的症狀為房性及室性心律失常、心源性猝死與短QT。據統計，40%的患者會出現心臟驟停。

綜合資料來看，雖然短QT間期綜合徵在人群中的發病率並不髙，但只要發病那麼能存活下來的概率不高，該疾病也是“嬰兒碎死綜合徵”的主要病因。

短QT綜合徵是一種先天性、遺傳性離子通道病，以心電圖上QT間期明顯縮短為主要特點，其危害性大，易發生房性、室性心律失常和心源性猝死。

造成短QT綜合徵的原因

短QT綜合徵引起原因主要是鉀通道（KCNH2、KCNQ1、KCNJ2）與鈣通道（CACNA1C、CACNB2、CACNA2D1）突變。同時如果短QT綜合徵多有家族史，也會偶見散發病例，如同一家系中男性和女性成員均可患病，提示為常染色體顯性遺傳。

截止到目前為止發現了短QT綜合徵的三個基因分型，有短QT綜合徵1、短QT綜合徵2和短QT綜合徵3。這三種不同的基因型別，均為編碼不同，鉀通道亞單位的基因功能獲得性突變，也就是說短QT綜合徵的主要病因在於基因的異常。

短QT綜合徵的臨床症狀有哪些

短QT綜合徵的臨床症狀多樣：從無症狀到反覆心悸，部分患者首發症狀為房顫以及室性心律失常而猝死。雖然家族史常為陽性，但也有散發病例。

較輕的短QT綜合徵患者可能無任何症狀或僅有心悸頭暈，而嚴重的話會導致患者者暈厥和猝死，一般出現相應症狀的年紀都非常小，該疾病可能是新生兒猝死綜合徵的原因之一。

短QT綜合徵的特徵性表現是心電圖上出現非常短的QT間期，T波始終直立向上，T波峰頂和T波末端之間的間期並不延長。

短QT綜合徵的心電圖表現

醫學上認為QTc<350/360ms的男女性可稱為QT間期縮短，而短QT綜合徵除了具有QT間期縮短的特點外，還具有一系列的心電圖特點：

ST段消失

QRS波後緊接T波，ST段消失

T波對稱

高尖：T波對稱、高尖、基底窄，這為後續的ICD治療帶來一定問題，因T波常被無診斷為QRS波，而出現ICD的誤放電。

QT間期心率反應異常

正常人QT間期會隨心率而變化，心率減慢，QT間期延長，心率增快，QT間期縮短；而短QT綜合徵患者即使在心率減慢時，QT間期也不會出現相應的延長，表現為持續的QT間期縮短。

Tp-Te間期延長

雖然QT間期縮短，但T波頂點到T波終末（Tp-Te）間期延長，提示覆極離散度增加，為惡性心律失常發生的基礎。

QT間期代表了心室除極和復極的總時間，主要為心室復極的時間。除極為0相，復極為1、2、3相，1相為快速復極期，2相為平臺期，3相為緩慢復極期；復極過程中的主要離子流為內向的Na和Ca，外向的K。

K離子分為IKr、IKs、IK1等不同亞型。短QT綜合徵時即由上述的外向K離子流出現功能增強性突變，內向的Ca離子流出現功能喪失性突變導致。

KCNH1基因突變導致Ikr異常，為短QT綜合徵1型；KCNQ1基因突變導致IKs異常，為短QT綜合徵2型；KCNJ2基因突變導致IK1異常，為短QT綜合徵3型； Ca通道編碼基因異常，為短QT綜合徵4-6型。

如何診斷短QT間期綜合徵

由於該疾病非常罕見，定義正確的QT間期並沒有意義，一般認為是否患有短QT綜合徵有以下標準：

1、QTc≤330 ms時即可診斷SQTS；

2、若患者QTc＜360 ms且存在致病性突變、SQTS家族史、≤40歲猝死家族史、無心臟病但發生VT/VF後存活時也可診斷SQTS。

隨後Gollob等人為疑似SQTS患者的評估提出了診斷標準，其標準內容涵蓋了心電圖、家族史、臨床病史與基因型分型。評分≥4提示SQTS風險較高。

和長QT綜合徵類似，一經診斷短QT綜合徵，需進行危險分層，識別猝死高危患者以指導後續治療，一般積分≥3者為中高危，＜3者為低危。

短QT綜合徵的治療方法

關於短QT綜合徵的治療主要分為藥物治療和ICD植入，較為更加全面的治療方法仍然在研究探索中，治療的療目標在於延長QT間期，消除心律失常和猝死危險。

藥物治療

對既往未發生過室速、室顫等惡性心律失常的患者，可進行藥物治療以預防室速、室顫的發生，降低猝死風險，目前比較有效的藥物有奎尼丁、尼非卡蘭、胺碘酮等。

ICD植入治療

對於已經發生了室速、室顫的患者，植入ICD後進行藥物治療可降低房顫及惡性心律失常的發生率，減少ICD放電次數預防猝死。

目前針對QT綜合徵肯能誘發的猝死中，想要完全預防我們還任重而道遠。尤其對於年輕患者，雖然長QT綜合徵已獲得廣泛關注，但也不要忽略了短QT綜合徵。