5q31.3微缺失綜合症

5q31.3微缺失綜合症是一種以言語和運動技能發展嚴重遲緩為特徵的疾病，如步行。從嬰兒期開始，患者張力低下，餵食困難和呼吸困難。呼吸問題和吞嚥困難可能會危及生命。

5q31.3微缺失綜合徵的特點是獨特的面部特徵。這樣的功能包括一個狹窄的額頭，眼睛間隔很大，張口嘴脣，嘴頂高拱，小下巴和缺乏面部表情。其中一些特徵，例如嘴脣張開，面無表情的張口，被認為是由於張力減退引起的。

5q31.3微缺失綜合徵常見癲癇發作(癲癇)和發作樣發作(包括肌肉抽搐，抽搐和僵硬)。許多患有5q31.3微缺失綜合徵的個體腦部異常，其中一些是由於髓鞘生成減少引起的或髓鞘延遲成熟。髓磷脂是保護神經並保證神經衝動快速傳播的保護性覆蓋物。

5號染色體q31.3微缺失綜合徵的發病率

5q31.3微缺失綜合徵是一種非常罕見的疾病。在醫學文獻中已經描述了至少八個具有這種病症的個體。

5號染色體q31.3微缺失綜合徵遺傳學病因

5q31.3微缺失綜合徵是由染色體改變引起的，其中在每個細胞中一小片染色體5被刪除。該刪除發生在q31.3位置的染色體長臂(q)上。刪除的大小範圍可以從幾千到幾百萬個DNA構建塊(鹼基對)。刪除的區域通常包含至少三個基因。這些基因之一PURA的丟失被認為是導致該病症的大部分特徵。

由PURA基因產生的蛋白稱為Pur-α(Purα)，在細胞中具有多種作用，包括控制基因的活性(基因轉錄)並幫助DNA的複製(複製)。這種蛋白質對正常大腦發育尤其重要; 它有助於指導神經細胞(神經元)的生長和分裂，並可能參與髓磷脂的形成或成熟。

PURA基因的一個拷貝的丟失被認為改變了正常的大腦發育並損害神經元的功能，導致5q31.3微缺失綜合徵患者的發育遲緩，張力減退，癲癇發作和其他神經問題。一些研究表明，另一個附近基因的丟失增加了體徵和症狀的嚴重程度。目前尚不清楚缺失區域其他基因的丟失是如何導致5q31.3微缺失綜合徵發展的。

5q31.3微缺失綜合徵會遺傳嗎

5q31.3微缺失綜合徵遵循常染色體顯性遺傳模式，這意味著每個細胞中的一個基因改變拷貝足以導致該疾病。

病情不是遺傳性的，而是由生殖細胞(卵子和精子)形成期間或胎兒早期發育中染色體片段的缺失造成的。受影響的人通常沒有家庭紊亂史。