雅克布森綜合症

雅克布森綜合症是由11號染色體缺失某些遺傳物質而誘發的。因為所缺失的基因位於11號染色體的長臂末端區域，因此，雅克布森綜合症在醫學上亦被稱為11號染色體末端端粒缺失症。雅克布森綜合症的症狀在患者群體中可能顯示出較大的差異。大多數患者發育遲緩，包括語言功能方面和諸如行走，坐立等運動機能方面等。大多數此病患者的認知功能受損，會產生學習困難。據報道，他們身上會出現行為學方面的各類常見問題，諸如：強迫或衝動行為(例如撕裂紙張)，注意力集中的時間較短，容易分心等。

很多雅克布森綜合症患者會出現在醫學上被稱為缺陷多動障礙(ADHD)的併發症，而且此病患者併發自閉症譜系障礙的概率大為增加。自閉症的典型症狀是溝通與社交功能受損。雅克布森綜合症患者會有獨特的面部特徵，具體包括：低位耳偏小，兩眼之間距離過遠，眼瞼下垂，內眥贅皮摺疊，鼻樑寬，嘴角下垂，上嘴脣偏薄，下顎偏小等。此病患兒通常還會有巨頭畸形或三角頭畸形，其典型症狀是前額凸起顯著。

超過90%的雅克布森綜合症患者會有自發性或輕微觸碰便出血的症狀，即醫學上所稱的Paris-Trousseau綜合症。此病的患者有被輕微觸碰便會淤傷的難以治癒的症狀，伴隨終生。其病因是具有凝血功能的血小板(血細胞的組成成分)的功能出現了異常。雅克布森綜合症患者的其他症狀包括：先天性心臟功能異常，嬰兒期間出現餵食困難，身材矮小，頻繁的耳鼻竇感染以及骨骼發育異常等。此病亦會累及消化系統，腎臟和生殖功能。儘管大多數雅克布森綜合症患者可存活至成年，但他們的平均壽命預期並不確定。

雅克布森綜合症發病率

據統計，雅克布森綜合症新生兒患者的發病率為十萬分之一。迄今為止，已有超過200條此病的醫院確診病例記錄。

雅克布森綜合症基因突變

雅克布森綜合症是由位於11號染色體長臂末端的基因缺失而誘發的。所缺失的基因數量不同，患者顯現的症狀種類與輕重亦有不同。大多數患者缺失500萬到1600萬個DNA基本構建單位(這在醫學上也被記為5 Mb 至16 Mb)。大多數該病的病例可歸因於11號染色體末端端粒缺失。缺失的基因越多，會使患者引起更為嚴重的症狀。雅克布森綜合症患者的症狀與11號染色體上多基因缺失而引發的遺傳病的症狀較為類似。

正常情況下，根據缺失基因的染色體區域部位的大小不同，該位置區域一般本來可有170至340個基因不等。大多數的這些基因的特點與功能還未被熟知。然而可以確定的是，位於此區域的基因對於機體許多部位或器官(如大腦，相貌或心臟)的正常生長髮育起著重要作用。此區域內僅有少數基因已被研究結果證實，其缺失確實可能會使患者出現雅克布森綜合症的各種典型症狀。研究人員仍在探究：其他哪些基因的缺失也可能會使此病患者出現其他各種典型症狀。

雅克布森綜合症遺傳模式

大多數雅克布森綜合症的病例並不具有遺傳性，卻是由染色體缺失誘發的。而在生殖細胞(精子或是卵子)的形成過程中，或是在胚胎的早期發育過程中，此類染色體缺失是發生的不確定隨機事件。儘管此染色體缺失症具有遺傳性，但患者的家庭成員通常並沒有此病的患病史。約5%到10%的雅克布森綜合症患者是從未患該病的父親或母親一方遺傳到變異的染色體的。在這些病例中，患者父源或母源的染色體發生重組，或稱之為染色體平衡易位，即11號染色體的某個片段與另一個染色體的某個片段互換了位置。在平衡易位的過程中，沒有新增或缺失任何遺傳物質。人體內的染色體平衡易位現象通常並不會使其產生任何健康方面的問題。然而，當這些染色體傳給下一代時，原先的易位平衡可能會被打破。

遺傳到非平衡易位染色體的新生兒，其染色體可能再次發生重組，重組過程中可能缺失或新增遺傳物質。遺傳而得非平衡易位染色體的雅克布森綜合症患者，通常在11號染色體的長臂末端缺失一些遺傳物質，而在另一條染色體上卻新生成了多餘的遺傳物質。這些染色體變異會使患者具有該病的某些典型症狀。