多發性骨髓瘤

多發性骨髓瘤生長在機體的骨髓內，即大多數骨骼中央的海綿狀組織中。骨髓具有造血功能，其生成的血紅細胞將機體所需的氧元素輸送至全身各部位，其生成的白細胞構成機體抵禦疾病的第一道防線，而生成的血小板具有凝血功能。

多發性骨髓瘤患者的典型症狀是漿細胞(一類白細胞)的功能發生異常。這些異常細胞的數量激增，原本漿細胞數量佔骨髓細胞的1%，發展至佔骨髓中細胞的大多數。骨髓中誘發腫瘤的變異細胞會使患者產生骨痛症狀，並增加其骨折的風險。如果腫瘤擴散至骨骼附近的神經，患者會出現腿腳麻木與虛弱的症狀。此病患者的骨骼亦會缺失某些正常骨骼的組成成分，尤其是顱骨，脊椎骨，肋骨和骨盆會發生骨密度異常症狀。

骨骼健康狀況的每況愈下會使患者併發高鈣血癥，其典型症狀是噁心，食慾不振，口乾，乏力，肌無力，神志不清等。多發性骨髓瘤病例中異常的漿細胞會合成抑制正常血細胞生長的蛋白質。因此，患者會出現貧血，其典型症狀是乏力，虛弱和麵色蒼白，亦可能出現白細胞減少，通常症狀是免疫系統功能下降，諸如肺炎等炎症感染頻發等。此病患者亦可能出現血小板減少，其症狀是有時可能會自發性出血與輕微觸碰便淤傷。

多發性骨髓瘤患者亦可能併發腎病，屬於非正常漿細胞合成的毒性蛋白或導致的高鈣血癥的繼發病症。多發性骨髓瘤病例中最常見的發病年齡是65歲左右。而在此之後，患者亦可能會患上一些危及生命的併發症，但是患併發症的機率和時點在患者群體之間亦會有較大的差異。一些患者得病之後，最初幾年可能並沒有任何顯著的症狀，有時是在他們因為某些原因做體檢時，意外發現自己患有此病的。

多發性骨髓瘤發病率

多發性骨髓瘤是一種較為罕見的癌症。此病例的總數約佔血液與機體造血器官癌症總數的10%，所有癌症病例總數的1%到2%。每年約有4到10萬的多發性骨髓瘤新增病例。目前在美國，有約10萬的此病患者。

多發性骨髓瘤基因突變

多發性骨髓瘤的病因至今不太清楚。體細胞是否發生變異通常並不具有遺傳性。在一些病例中，是不同年齡段的個體體內某些細胞(在此病例中是漿細胞)發生原發性體細胞突變過程而誘發多發性骨髓瘤的。其中一些變異過程會影響到某些基因，而這些基因能抑制細胞惡性分化，因而其在調節細胞分化的過程中，起著重要作用。這些基因一旦發生突變，即會影響細胞生長與分化的正常機體調控，由此導致漿細胞數量激增，使個體患上多發性骨髓瘤的風險明顯增加。

不同染色體上基因的非正常重組(易位)，是多發性骨髓瘤病例中最常見的遺傳物質變異種類。此病患者體內發生的遺傳物質變異現象通常指的是：14號染色體和其他染色體之間的重組。起調節細胞生長與分化作用的某些基因很可能受到這些染色體重組現象的影響。研究人員正在探究：這些基因或是染色體變異在多發性骨髓瘤病程的進展過程中起到怎樣的作用。

多發性骨髓瘤患者的近親屬患此病的風險亦會增加，這表明特定基因發生的遺傳變異現象可能會使得某些個體患上此病。而其他一些型別的基因遺傳變異現象通常並不會增加多發性骨髓瘤的患病風險。增加此病患病風險的非遺傳因素包括：個體是否曾接受過放療，是否受過化學元素的輻射。研究結果表明：如果接觸到某些特定的化學元素，諸如笨，也可能增加個體患骨髓瘤的風險。作為一種為人熟知的致癌化學元素，笨是石油開採過程中產生的伴採化學元素，被廣泛用來作為工業溶劑和汽油新增劑。

多發性骨髓瘤遺傳模式

此病例通常不具有遺傳性，而是由漿細胞突變而誘發的。患者的其他家庭成員患多發性骨髓瘤的風險亦會增加，但是此病的遺傳模式至今仍不清楚。