染色體易位

染色體是細胞內具有遺傳性質的物體，本質上是脫氧核甘酸，遺傳物質基因的載體，正常人的體細胞染色體數目為23對，並且有一定的形態和結構，當某條或者多條染色體形態結構發生異常時，就可導致流產、先天愚型、畸形等，其中染色體易位就是比較常見的一種。

染色體片段位置發生改變稱為易位，其可以發生在兩條同源或非同源染色體之間，臨床上根據易位的結構和型別不同可分為兩種情況，即相互易位（平衡易位）和羅氏易位。

平衡易位指一條染色體某一個片段轉移到另一條染色體上即單向易位，而羅氏易位則指兩條染色體間相互交換了片段，較為常見，具體情況如下：

相互易位
兩條染色體發生斷裂後相互交換無著絲粒斷片形成兩條新的衍生染色體，相互易位是比較常見的結構畸變，在各條染色體之間都有可能發生，其中新生兒的發生機率為1－2/1000。

如果相互易位僅有位置上的改變，沒有染色體片段的增減時就稱為平衡易位，其特點是沒有明顯的遺傳效應，但是平衡易位的攜帶者與正常人懷孕生子後，卻有可能得到一條衍生異常染色體，使得胚胎寶寶發育異常或流產。

平衡易位的常見核型表達：46，XN（N=X/Y），t（A；B）（C；D）。

羅氏易位
嚴格來說羅氏易位為相互易位的一種特殊形式，兩條近端著絲粒染色體在著絲粒處或其附近斷裂後形成兩條衍生染色體，這種易位的特點是幾乎具有全部的遺傳物質，所以羅氏易位的攜帶者儘管只有45條染色體，但除了偶有男性不育外，沒有表型異常，只有少數丟失的患者，這部分染色體易位的後果通常是它們的子女有可能會部分三體或單體的情況，導致子代流產、胎兒畸形的發生。

羅氏易位的常見核型表達：45，XN（N=X/Y），rob（A；B）（C；D）。

染色體易位的原因

染色體易位的原因很複雜，通常來說母體受孕的年齡越大，那麼發生染色體易位的機率就越大，主要是因為女性年齡增大，卵巢衰退嚴重卵子老化，即容易發生異常的情況，其次染色體易位的形成還與以下因素有關：

1、環境因素

孕婦長期接觸不良的生活環境，比如輻射環境中，其含有大量的輻射線會對人體造成危害，使得染色體發生異常；

2、化學因素

在生活中接觸到各種各樣的化學物質，有的是純天然的，有的是人工合成的化學物品，通過飲食、呼吸、面板等途徑接觸進入人體內部，引發染色液出現不同程度的變異；

3、免疫性疾病

自身免疫性疾病液容易導致染色體平衡易位，根據研究表明，自身免疫性疾病似乎在染色體不分離中起一定作用，比如甲狀腺原發性自身免疫抗體增高，與家族性染色體異常之間具有著密切的相關性；

4、遺傳因素

家族中曾經出現過染色體易位的患者，那麼懷孕後也容易出現胚胎染色體異常現象；

5、生物因素

當以病毒處理培養中的細胞時，往往會引起多種型別的染色體畸變，包括斷裂、粉碎化和互換等。

染色體易位的後果

產生染色體易位的原因來自多個方面，不管是何種因素最終的結果都是相差不大的，前面我們提到染色體易位攜帶者有自然懷孕生健康寶寶的希望，但是也不能盲目，其後果同樣不可小覷，否則最終也只會傷害自己。

染色體易位的首要危害就是：流產和胎兒畸形的可能性極高，出生健康新生兒的比例很低，就拿平衡易位攜帶者舉例，當平衡易位攜帶者的精子或卵子受精後，胚胎的染色體出現增減的概率會大大提高，導致發生妊娠失敗結局的概率提高，其中包括生化、胎停、流產、胎兒發育異常、嬰兒出生後患有嚴重的先天性疾病等。

所以那些抱著自然懷孕賭運氣的夫妻，一定要重視不可盲目，及時成功懷孕也要做好檢查，當發現異常一定聽取醫生的建議終止妊娠，不可強行把寶寶生下來，這樣只會帶來更加嚴重的後果。

染色體易位能生小孩嗎

首先解答大家的一個問題：染色體易位是可以懷孕生出健康寶寶的，不過具體要看易位的情況，一般比較常見的易位主要有兩種，即平衡易位和羅氏易位，其中平衡易位由於保留了原有基因總數，所以基因作用和個人發育一般沒有嚴重的影響，所以平衡易位攜帶者的表型、外貌、智力和發育通常都是正常的。

不過染色體易位，就像造物主開的一個小玩笑，大約人群中每500人就有1個，會成為這個“孕氣不怎麼好”的人，其攜帶者在孕育後代的時候，流產或者生出畸胎兒的可能性非常高。

根據臨床研究表明，染色體易位攜帶者與正常人懷孕生子會產生不同的情況，其中平衡易位攜帶者自然懷孕生出健康寶寶的機率為1/18，具體如下：

平衡易位後代胚胎情況

1. 1. 染色體增加或減少的不健康胚胎；
2. 2. 染色體健康的胚胎；
3. 3. 和父母一樣的染色體平衡易位胚胎，將來同樣面臨生育問題。

染色體平衡易位：當男女雙方中有一方為平衡易位攜帶者，可能出現18種核型，其中1種是完全正常，1種是相同易位。

羅氏易位後代情況：當男女雙方中有一方為羅氏易位攜帶者，可能出現6種核型，1種完全正常，1種相同羅氏易位。

注：此概率只說明有可能出現的核型，並不代表易位攜帶者自然懷孕或試管嬰兒的成功率。

所以根據以上的分析，不管是哪種易位情況都有希望自然備孕生出健康寶寶，只不過要看運氣，那到底該怎麼辦呢？相因網教你2招：

1、先嚐試備孕、自然懷孕，孕期做好相關檢測，比如唐篩、羊水穿刺等，發現異常及時終止妊娠；

2、做三代試管嬰兒：推薦此種方法，三代試管技術可以對胚胎移植前進行染色體篩查，排出染色體問題胚胎，只留下正常的胚胎移植，這樣就可保障小孩的健康，不過染色體易位試管成功率卻決於很多因素，同樣也會面臨移植失敗的情況。

染色體易位怎麼辦

理論上說，女方如果發生染色體平衡易位，產生正常卵子的概率為1/18、1/18平衡和剩餘的不平衡易位情況，所以想要通過自然懷孕生出健康寶寶的情況很低，臨床上大部分都已終止妊娠為結局，染色體易位想要生寶寶有以下3種方法：

1. 1. 自然備孕，做好孕前準備，夫妻雙方調整好狀態再試孕，儘量避免可能引起早期流產和胎兒缺陷的其他因素，在懷孕成功後的第16-20周建議做羊水診斷，以排出胎兒不好的情況，此種方法有很大的運氣成分，但是在以往的案例中，確實有不少染色體易位生出健康寶寶的情況；
2. 2. 建議考慮做三代試管嬰兒，在孕囊卵裂成多細胞時進行遺傳學診斷，篩選出正常的胚胎再移植，或者懷孕中後期取羊水或臍血行遺傳學檢查，異常的引產，正常的繼續懷孕至分娩；
3. 3. 建議是供精人工授精或領養孩子，此種方式適合反覆流產或胎兒不好，並且女方年齡超過35歲或者卵巢功能不好，可以嘗試此種方法。

目前來說三代試管嬰兒是染色體易位比較好的解決方法，利用PGS基因檢測技術科有效篩選出正常胚胎，這樣科有效保障胎兒不會出現染色體異常的情況，但是對於絕大多數的女性來說這條道路也並非一番風順，有很多姐妹都經歷過多次移植失敗或流產，所以要考慮清楚。

染色體易位做試管成功率

雖然三代試管在國內已經相對成熟，但是成功率也並不是很高，主要是因為患者本身存在染色體易位，其卵子和精子結合成正常的概率就不高，所以根據歷年的資料來看，染色體易位做試管的一次成功率不足30%。

對於大多數的女性來說，往往都會經歷數次的促排移植，只有極少數幸運的女性一次就成功，另外試管成功率與多方面的因素有關，比如子宮內膜條件、女性年齡、卵子質量以及醫院技術等，所以成功率沒有準確的數字。