19號染色體

18號染色體是基因密度最低的，而這裡介紹的第19號染色體卻是基因密度最高的，所以如果19號染色體發生異常那麼後果是非常嚴重的，以下來詳細瞭解下吧！

19號染色體簡單介紹

人類的19號染色體是23對染色體的其中之一，正常狀況下每個細胞擁有兩條。此染色體含有大約6300萬個鹼基對，佔細胞內所有DNA的2%到2.5%。其中有1300到1700個基因，依預測方式而有所不同。

識別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個活躍領域。由於研究人員使用不同的方法來預測每條染色體上的基因數量，因此估計的基因數量會有所不同。19號染色體可能包含約1,500個基因，這些基因提供製造蛋白質的說明。這些蛋白質在體內發揮著各種不同的作用。

19號染色體發生異常產生的危害

1、19p13.13缺失綜合徵

是由每個細胞中19號染色體的一小段短（p）臂缺失引起的。19p13.13缺失綜合徵的主要特徵包括異常大的頭部大小（巨頭畸形），身材高大，言語和運動技能的延遲發展（如坐著和走路），以及通常嚴重程度中等的智力殘疾。癲癇發作，餵養和消化困難以及眼睛異常也很常見。

在19號19號染色體的短臂上，患有這種病症的人從大約300,000個DNA構建塊（300千鹼基或300 Kb）到超過300萬個DNA構建塊（3兆鹼基或3 Mb）缺失。刪除的區域通常是雖然有些出版物將其稱為p13.2，但也稱為p13.13。

該地區是一樣的只有編號不同，缺失的確切大小因受影響的個體而異，但據認為包括至少16個基因，該缺失影響每個細胞中19號染色體的兩個拷貝之一。

2、癌症

已經在幾種型別的癌症中鑑定出19號染色體的變化。這些染色體異常是軀體性的，這意味著它們是在人的一生中獲得的，並且僅存在於引起癌症的細胞中。

在某些形式的血癌（白血病）中已經發現了19號染色體和幾種其他染色體之一的遺傳物質的重排。這些稱為易位的重排似乎在一種稱為急性淋巴細胞白血病（ALL）的白血病中特別常見。這些易位可能破壞對於保持細胞生長和分裂得到控制至關重要的基因，不受管制的細胞分裂可導致癌症的發展。

3、其他染色體病症

19號染色體的數量或結構的其他變化可對生長和發育產生多種影響。這些染色體變化可導致發育遲緩、智力殘疾、餵養困難、聽力和視力障礙，心臟病或其他先天缺陷。特定個體中出現的體徵和症狀取決於特定的染色體變化以及涉及哪些基因。

已經報道的19號染色體的變化是微缺失，其去除了相對少量的基因。這些包括19p13.13缺失（如上所述）和染色體其他區域的小缺失。其他可能的變化包括每個細胞中存在額外的染色體片段（部分三體性19）或每個細胞中不存在更大的染色體片段（部分單體性19）。

19號染色體和另一條染色體之間的遺傳物質的易位也可能導致來自19號染色體的額外或缺失的物質。很少，19號染色體形成稱為環狀染色體的結構。當染色體在兩個位置斷裂並且染色體臂的末端融合在一起形成環狀結構時，就會出現環染色體。

1~22號染色體異常資訊