視網膜細胞瘤

視網膜細胞瘤是一種較為罕見的眼部癌症，好發人群是嬰幼兒，通常是小於5歲的嬰兒。此類腫瘤生長在視網膜上。視網膜位於眼底，是眼部專門感受外部光線和色彩的組織。

然而，每三位視網膜細胞瘤的患兒中，就有一位最後雙眼都患上此病。視網膜細胞瘤患者最常見的初期症狀是：瞳孔中可見一個小白點，此症狀在醫學上被稱為：貓眼反射或白瞳症。在暗室檢查或是做眼部B超都可以清晰地看見位於瞳孔部位的此白斑點。視網膜細胞瘤患者也可能有鬥雞眼或斜視眼症狀，因此往往眯著眼看其他東西。虹膜(眼睛的感光組織)的顏色變化;結膜充血;眼瞼腫脹;視力下降或最終致盲。患者如果在病程早期就得到診斷治療，通常此病是可以治癒的。

然而，如果沒有及時得到治療，此腫瘤可以從眼部轉移至身體其他部位。如果轉移擴散，此遺傳病很可能會危及患者生命。視網膜細胞瘤如果是由於體細胞基因突變而誘發的話，它又被稱為：遺傳性視網膜細胞瘤。通常此病患者雙眼都會得病，而且他們眼部以外的器官患有其他種類癌症的風險也會增加，尤其是患松果體(腦部松果腺)母細胞瘤的風險更大，而患骨肉瘤(一種骨癌)，肌肉等軟組織肉瘤，黑色素瘤(一種相對嚴重的面板癌)的風險都會相應增加。

視網膜細胞瘤發病率

在美國，每年確診的視網膜細胞瘤患兒病例有250到300名。佔據15歲以下癌症患兒總數比例約為4%。

視網膜細胞瘤基因突變

RB1基因突變是大多數視網膜細胞瘤病例的誘因。這屬於一種抑制腫瘤生長的基因，即：它能調節細胞的生長過程，並阻止細胞惡性激增。RB1基因大多數的變異過程使得它無法再合成任何一種發揮一定功能的蛋白質，所以無法再有效調節機體內的細胞分化過程。因而，視網膜上某些細胞便迅猛分化，形成惡性腫瘤。

一些研究表明：不同患者患上視網膜細胞瘤和其他腫瘤，根據其病程進展型別可分為幾種主要型別和亞型。各自都是由不同的基因突變誘發的。視網膜母細胞瘤的少部分病例是由於13號染色體上某些基因(包括RB1基因)微缺失而誘發的。此染色體上缺失的遺傳物質，除了RB1基因以外，還有其他一些基因。視網膜母細胞瘤患兒常見的症狀包括：智力殘障，發育遲緩，有顯著的面部特徵，例如：睫毛過密，鼻短，鼻樑寬，耳部先天性發育異常等。

視網膜細胞瘤遺傳模式

研究結果表明：約三分之一的視網膜細胞瘤病例具有遺傳性，即體細胞和生殖細胞(精子和卵子)都可能發生RB1基因突變。遺傳性視網膜細胞瘤患者通常有家庭成員也患有此病，而且他們仍可能將體內突變的RB1基因遺傳給下一代。另外約三分之二的視網膜細胞瘤病例並不具有遺傳性，即RB1基因突變僅發生在視神經細胞裡，而且該類突變的基因並不可能遺傳給下一代。

在遺傳性視網膜細胞瘤病例中，突變的RB1基因遵循常染色體顯性遺傳模式。這指的是：每個細胞裡突變基因僅發生一次複製過程就足以增加患癌的風險。該病患者體內可能有父源或母源RB1基因的一份變異拷貝。或是此已突變的基因是在授精後，或是精子，卵子的形成過程中發生新的突變而形成的。

視網膜細胞中RB1基因的另一份拷貝如果在該病患者的任何年齡段發生突變，那麼視網膜細胞瘤的病情會進一步發展。此二次突變通常發生在患者童年時期，會導致視網膜細胞瘤患者雙眼的病情都進一步發展。非遺傳性視網膜細胞瘤的病例中，通常只是單眼患病，而且其他家庭成員並沒有此病的患病史。患者生來就有兩份正常的RB1基因拷貝。但其步入童年之後，特定視網膜細胞裡RB1基因的兩份拷貝都會發生變異現象。非遺傳性視網膜細胞瘤患者並沒有將此變異的RB1基因遺傳給下一代的風險。然而，若是不做基因檢測，便很難判斷有一眼視網膜上出現細胞瘤的病例是屬於遺傳型的，還是非遺傳型的。