染色體缺失

染色體缺失是比較複雜的一類病症，臨床上部分胎兒在出生後會表現各種症狀，看起來就像得了“怪病”一樣，但實際上導致染色體缺失的原因並不複雜，這與父母的關係很大，換句話說就是來源於夫妻雙方的精子和卵子出了問題，導致受精過程發生異常所致。

染色體缺失分為兩種，一種是成條缺失，比較常見的如21單個、18單個、13單個等，另一種則是染色體片段缺少，比如性染色體只有一部分缺少的情況，具體產生機制如下：

成條缺少的形成機制

成條染色體缺失一般是因為配子（精卵）的產生全過程中性染色體產生不分離出來造成的，在受精過程中不同配子會產生不同的情況，即n型（一切正常配子），n-1型（缺一條染色體）和n 1型（多一條染色體）。

n-1型配子與一切正常配子授精就產生2n-1胚胎，比一切正常試管胚胎少一條染色體，缺失一條染色體就相當於少了許多遺傳基因，其後果往往是不能發育成正常胚胎。

片段缺失的形成機制

比如性染色體片段缺少一般是因為各種各樣放射線如 α, β, γ 和 x 等的電磁波輻射使性染色體破裂進而產生遺傳片段遺失，如果缺少的部分沒有重要的基因，那麼胎兒會順利出生，並且成長髮育，臨床上比如5號染色體缺少，就會導致貓叫綜合徵的情況。

臨床上胎兒染色體異常分為很多種情況，不同型別的染色體缺失症狀也不同，不過發生此類現象的原因多於父母有關，比如夫妻雙方在備孕的時候，長期接觸汙染輻射的環境，或者高齡懷孕都會導致卵子或者精子出現異常，更加統計表明，胎兒發生染色體缺失主要與以下5點因素有很大關聯：

外部因素

1. 1. 高齡懷孕：年紀大的人生育容易生出染色體缺失的孩子，年紀越大其精子或者卵子的染色體越容易發生變質，染色體自然就會出現異常；
2. 2. 不良環境：長期處於輻射過大的環境中容易引起染色體異常，輻射能夠改變細胞結構，從分子層面影響染色體的正常分裂；
3. 3. 病毒感染：病毒入侵身體也會引發染色體缺失，某些病毒在進入人體之後會嚴重的破壞體內的環境以及其器官的結構和功能，危害染色體結構和數量；
4. 4. 化學藥品：某些化學藥物可能存在副作用，長期服用影響染色體結構發生變異；
5. 5. 遺傳性染色體異常：有些人是先天性染色體缺失，這種是從家族那裡傳下來的。

總的來說不管是何種因素導致，都會嚴重影響胎兒的身體健康，並且目前針對染色體缺失的治療並沒有行之有效的方法，所以如果夫妻在懷孕的時候檢查發現寶寶有染色體異常，那麼通常的建議就是終止妊娠。

染色體缺失的後果

通常來說染色體缺失的後果非常嚴重，不管是整條染色體缺失或者部分片段缺失，都會導致染色體上對於基因功能無法正常表達，繼而表現出各種各樣的表現，對於整條染色體缺失，絕大部分患者都不能存活至出生。

而部分的缺失如果包含比較重要的基因，那麼個體出生後可能不會有明顯的異常症狀，但是如果缺失的片段有重要的功能基因，那麼孩子出生後會表現出一些異常，比較常見的則為畸形、智力低下或者發育不良等。

比如大家熟知的貓叫綜合徵就是因為第5條染色體的斷臂缺失而產生的基本，出生嬰兒的哭聲類似於貓叫，並且比正常胎兒體重輕、生子及發育遲緩、智力不足、小頭圓臉、眼距過寬等症狀，除此之外相因網為大家整理了常見染色體缺失可能出現的症狀：

總的來說不同染色體缺失會導致患者表現出不同的病症，具體與染色體上的遺傳物質決定，而導致染色體缺失的原因也比較複雜，比如環境因素、家族遺傳等都有可能，需要去醫院進一步診斷才能確定。

染色體缺失能生孩子嗎

首先染色體缺失是能懷孕的，但是最好建議不要懷孕生寶寶，因為這種染色體異常的情況會遺傳給寶寶，極大概率造成胎兒畸形或者孕期胎停流產的情況，其次大部分Y染色體缺失的男性都會表現為無精症，及時積極備孕懷孕生寶寶的機率也幾乎為零。

不過對於y染色體缺失的男性來說，還是存在一定的希望的，具體要看缺失的程度和位置，如果是y染色體微缺失，並且只存在少精症的情況，那麼是可以通過藥物治療來改善精子質量的，多數患者通過合理、有效的治療後能夠達到自然懷孕的目的。

但是如果本身精子數量極少或無精子，即便通過積極治療想要達到自然懷孕的精液引數水平，是極其困難的，如果非常幸運的懷孕成功了，寶寶也會遺傳此類病症，並且還有擴大的可能，也就說兒子的生精功能障礙會更嚴重。

總的來說，懷孕生子要看具體情況，在以往也存在過染色體缺失長大案例，如果自然懷孕成功，在孕期要做好相關檢查，及時發現異常處理，如果缺失的程度較大需要考慮終止妊娠。

染色體缺失能做試管嗎

對於有生育需求的夫妻來說，做試管可以說是懷孕生子的唯一途徑，染色體缺失做試管是可行的，通過睪丸穿刺取精，並且在胚胎移植前進行相應的染色體篩查，排出異常胚胎再移植，可有效保障寶寶的健康。

一般來說染色體缺失做試管成功率在40%左右，具體與女性的子宮環境、年齡、精子治療等因素有關，所以每個人的情況都不一樣，這個成功率還是相當可觀的，是沒有辦法的辦法。

不過值得注意的是，染色體缺失做試管涉及到孩子性別的問題，比如父親X染色體缺失的話，那麼就只能生男孩，生女孩不管怎樣都會遺傳，如果是母體的X染色體缺失一條，則沒有太大的關係，生男生女都可以。

總對來說，染色體缺失想懷孕生健康寶寶只有試管這一個途徑，並且成功率並不低，是最後的希望，如果有生育需求的可以先詳細諮詢醫生，然後再做決定。

胎兒染色體缺失能要嗎

染色體缺失胎兒是否可以保留，主要取決於染色體異常的嚴重程度，首先如果是大片段的缺失，比如某一條染色體或者缺失某一條染色體上的很大一部分片段，這種情況往往會導致嚴重的畸形，一般是不建議保留胎兒。

其次如果是染色體微缺失，而且通過父母雙方檢測發現胎兒的缺失與夫妻雙方的缺失是一樣的，父母表現為正常人，那麼可以推測胎兒也是正常的，這種情況是可以保留胎兒的，如果夫妻染色體正常，則需要在染色體缺失資料庫查詢，發現這種缺失情況有無有致病性，無致病性也是可以保留胎兒的。

不過對於絕大多數女性來說，往往建議終止妊娠，因為這其中賭的成分很大，並且需要靠運氣，強行剩下孩子只會苦了孩子，拖累家庭，所以請謹慎考慮。

另外胎兒染色體壽命也是一大問題，缺失嚴重的孩子往往不能存活至出生就會流產，微缺失的胎兒一般不會影響壽命，但出生後會表現出語言發育延遲、自閉症、智力發育障礙等問題。

染色體缺失長大案例

2017年劉小姐與先生結婚，17年十月份開始備孕，18年初迎來了他們的第一個孩子，劉小姐懷孕了，與其他孕婦一樣，劉小姐在孕期一直注意各種問題，定期檢查，直到三月份做第一次四維彩超時，不好的事情發生了...

“在彩超視裡醫生問我：你之前的檢查在哪做的，有沒有異常，“在咱們醫院做的，一直都很好”，當時醫生叫我從床上下來，錄入員告訴我去交六十塊錢，再叫其他意思給看下，有點看不清，我就預感事情不好”。

“後來去了主任的彩超室，他一句話沒有說，最後彩超單出來了，結果顯示胎兒左心室發育不良，主動脈輕微狹窄，當時看到這結果就有點懵了，已經22周了孩子心臟沒發育好，這不是畸形嗎？”於是劉小姐立馬預約了羊水穿刺檢查，看具體情況。

等了3天羊穿結果出來顯示十六號染色體缺失700多kb，基因庫比對有兩個正常發育的，一個異常的寶寶，“醫生說我這種情況還是比較好的，但是不能完全確定孩子出生一定無異常，染色體缺失的表現存在很多型別，叫我自己考慮清楚”。

在於家人商量後，劉小姐決定把孩子生下來，“既然有希望，就不能放棄孩子”，果然幸運還是眷顧他們的，孩子生下來沒有表現出嚴重的異常病症，但是發育比正常孩子稍微遲緩。

“寶寶三個月抬頭，不到四個月翻身、五個月會坐、六個月坐的非常穩，都可以扶著沙發站了，就是追聽比較晚，四個半月追聽”，劉小姐天天都記錄著還是的成長情況，現如今孩子已經2歲了，對比正常小孩個子偏小，其他無異常。

像劉小姐一樣幸運的人不多，大部分姐妹都是不幸的，對於染色體異常的胎兒，首先要冷靜分析其中的利弊，認真考慮孩子要還是不要，下面相因網就為大家解讀染色體缺失關於孩子去留的問題。