SATB2相關綜合徵

SATB2相關綜合徵是一種影響多種身體系統的疾病。它的特點是智力障礙，嚴重的言語問題，牙齒異常，其他頭面部異常(顱面畸形)和行為問題。

與個人SATB2相關綜合徵通常有輕度到重度智力殘疾，和他們說話的能力被延遲或不存在。運動技能的發展，例如翻身，坐姿和步行，也可以推遲。許多受影響的人有行為問題，包括多動和侵略性。有些表現出自閉症行為，如重複動作。患有SATB2相關綜合徵的個體也常見快樂或過度的人格。不太常見的神經系統問題包括嬰兒期餵養困難和肌張力減弱(肌張力低下)。大約一半的受影響個體的大腦結構異常。

在人們最常見的顱面畸形與SATB2 -相關的綜合徵是高足弓、裂脣、裂顎)、下頜小和牙齒異常，有些人與SATB2 -相關的綜合徵有其他不尋常的面部特徵，如前額突出，低套耳朵或長人中。

心臟，生殖器和泌尿道(泌尿生殖道)，面板和頭髮的異常不太常見。

SATB2相關綜合徵的發病率

SATB2相關綜合徵是一種罕見的疾病。它的發病率是未知的。

SATB2相關綜合徵的遺傳學

SATB2相關綜合徵是由影響 SATB2基因的遺傳變化引起的，包括SATB2基因本身內的突變和大片段2號染色體DNA缺失的刪除了SATB2基因和其它鄰近的基因。SATB2基因提供了大腦和頭面部結構的蛋白質的指令。SATB2蛋白通過協調地控制多個基因的活性來指導發育。

研究人員懷疑SATB2基因的遺傳變化減少了功能性SATB2蛋白的數量。SATB2功能降低可能會損害腦和顱面結構的正常發育，導致智力障礙，言語延遲，顱面畸形和SATB2相關綜合徵的其他特徵。

SATB2相關綜合徵的體徵和症狀通常是相似的，不管引起它的突變的型別如何。但是，在心臟，泌尿生殖道，面板或毛髮問題的情況下，不常見的特徵傾向於在大量缺失的個體中發生。研究人員懷疑這些特徵與SATB2附近其他基因的丟失有關。

SATB2相關綜合徵會遺傳嗎

SATB2相關綜合徵通常不會被遺傳。它是由在生殖細胞(卵子或精子)形成過程中或在胚胎髮育早期發生的基因中新的(從頭)突變造成的。受影響的個人在家庭中沒有病史。