1q21.1微重複綜合徵

1q21.1微重複是染色體1上的少量遺傳物質異常重複(重複)的染色體變化。該重複 發生在q21.1位置的染色體長臂(q)上。

有些1q21.1微重複患者有發育遲緩和智力障礙，一般為輕度至中度。患有這種疾病的人也可能具有自閉症譜系障礙的特徵。這些疾病的特點是交流和社交能力降低，言語和語言發展滯後。語言表達能力(詞彙量和語言表達能力)在受影響的個體中往往比接受語言能力(理解言語的能力)更差。在兒童時期，1q21.1微重複也可能與注意缺陷多動障礙和其他行為問題的風險增加有關。少數人發生精神障礙如精神分裂症或情緒障礙如焦慮或抑鬱症，通常在成年期發生。

一些1q21.1微重複的個體出生時具有心臟畸形，包括特定的心臟缺陷組合，稱為法洛四聯症。偶爾見其他身體畸形，如男性陰莖下尿道開口(尿道下裂)，足內翻(clubfeet)，或者髖關節(髖關節發育不良)出現錯位。患有1q21.1微重複的人也可具有大於平均頭部尺寸或高於平均成人身材。有些有些不尋常的面部特徵，例如眼睛寬闊或耳朵較低。1q21.1微重複患者成年後可能容易出現囊腫，腫脹打結(靜脈曲張)靜脈或腕管綜合症，其特徵為手和手指的麻木，刺痛和虛弱。然而，沒有特定的身體異常模式表徵1q21.1微重複。與染色體變化相關的體徵和症狀在同一家庭的受影響成員中也不盡相同。一些重複的人沒有確定的身體，智力或行為方面的異常。

1q21.1微重複的發病率

一般人群中約10,000人中有3人發生1q21.1微重複。研究表明，這些患者的精神分裂症或法洛四聯症發病率是正常人的15到20倍。很多患有1q21.1微重複的人可能從未被診斷過，因為這種情況的特徵可能有多種原因。此外，一些1q21.1微重複的人沒有任何相關的健康或發育問題，引起了醫療人員的關注。

1q21.1微重複的遺傳機制

1q21.1微重複患者的每個細胞的1號染色體其中一條染色體的1q21.1區域擁有重複的遺傳物質，重複段的長度可能會有所不同。最常見的重複涉及約135萬個DNA構建模組(也寫作1.35兆鹼基或1.35Mb)，並且被稱為1.35-Mb復發遠端重複。在其他情況下，個體在染色體1的q21.1區域內具有更短或更長的重複片段。重複片段中的基因的額外拷貝可能有助於在1q21.1微重複的一些個體中發生的體徵和症狀; 研究人員正在努力確定涉及哪些特定基因以及它們如何與這些特徵相關聯。因為有的人用1q21.1微重複 沒有明顯的症狀特徵，認為額外的遺傳或環境因素影響症狀和體徵的發展。