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尤因肉瘤是一種由妊娠後發生的體細胞變異誘發的惡性腫瘤,臨床醫學中可分為骨部尤因肉瘤、骨外尤因肉瘤、周圍型原始神經外胚層瘤和阿斯金腫瘤等幾種型別。每年大約每100萬名兒童中,就有三名被診斷為患有尤因肉瘤,該惡性腫瘤的發病病例約佔所有兒科腫瘤的1.5%,是兒童骨骼腫瘤的第二大常見型別。
尤因肉瘤是一種生長在骨骼,軟骨或神經軟組織內的惡性腫瘤。可分為幾種型別,具體包括:骨部尤因肉瘤,骨外尤因肉瘤,周圍型原始神經外胚層瘤(pPNET)和阿斯金腫瘤(神經內分泌腫瘤)。因為它們有相似的遺傳學發病機理,所以這些腫瘤可被歸類為一組。尤因肉瘤的這些型別,可以通過檢測腫瘤生長的機體組織而加以清晰地區分。
約87%的尤因肉瘤屬於骨部尤因肉瘤,此類腫瘤生長在股骨,骨盆,肋骨或是肩胛骨等部位。骨外尤因肉瘤指的是在骨骼周圍的軟組織(如軟骨)內生長的腫瘤,而周圍型原始神經外胚層瘤(pPNET)生長在神經組織中。機體的許多部位都可能生長此類腫瘤。生長在胸腔內的周圍型原始神經外胚層瘤也被稱為阿斯金腫瘤(神經內分泌腫瘤)。阿斯金腫瘤(神經內分泌腫瘤)的好發人群是兒童和青壯年。患者通常會感到骨骼或骨骼周圍僵化,疼痛,腫脹或是鬆軟無力。在某些病例中,患者面板表面會有觸覺溫軟的腫塊。另外,此病患兒往往會高燒不退。而骨部尤因肉瘤患者在病變骨骼部位會感覺鬆軟無力,而且可能沒有明確的原因就發生骨折。尤因肉瘤很容易擴散至機體的其他部位。另外,此癌很容易發生轉移,通常會轉移至肺部,其他骨骼部位,或是骨髓。
每年大約每100萬名兒童中,就有三名被診斷為患有尤因肉瘤。據統計,在美國,每年有250名兒童被診斷患有尤因肉瘤中的任何一類。該惡性腫瘤的發病病例約佔所有兒科腫瘤的1.5%,是兒童骨骼腫瘤的第二大常見型別。(最常見的兒科骨骼腫瘤是骨肉瘤)
誘發尤因肉瘤最常見的突變基因有兩種,即22號染色體上的EWSR1基因和11號染色體上的 FLI1基因。22號和11號染色體之間發生重組(易位)過程,這在醫學上被標記為 t(11;22),即EWSR1 基因和FLI1基因中的部分遺傳物質相互粘合,生成了新的融合基因EWSR1/FLI1。在個體的一生中都可能發生此類基因突變,突變後的基因往往生成癌細胞。此類遺傳物質的變異被稱為體細胞突變,其是否發生並不具有遺傳性。
EWSR1/FLI1融合基因合成的蛋白質,被稱為EWS/FLI,具有兩種基因各自合成的蛋白質的雙重功能。FLI1基因合成的FLI蛋白質與DNA共同發生作用,可調節一種被稱之為轉錄(transcription)的遺傳學過程,它以基因為最基本活動單位,是合成蛋白質的第一步。FLI蛋白質通過調節特定基因的轉錄過程,從而控制某些細胞的生長與繁殖。EWSR1基因合成的EWS蛋白質也對轉錄過程起著調節作用。EWS/FLI蛋白質兼具FLI蛋白質與DNA共同發揮作用的功能和EWS蛋白質的轉錄調節功能。研究結果表明:EWS/FLI蛋白質具有正常開啟或終止許多基因的轉錄過程的功能。若是此項轉錄過程的生理學調節失靈的話,會導致細胞非正常或惡性地生長,分裂,導致腫瘤進一步生長。大約85%的尤因肉瘤患者機體內都會產生EWSR1/FLI1基因的融合現象。使EWSR1與其他與 FLI1 相關的基因產生融合的易位現象亦能誘發這幾類尤因肉瘤,但這些易位現象較為罕見。相對較少見的基因重組過程所合成的融合蛋白能發揮與EWS/FLI蛋白相同的功能。
染色體疾病
3、染色體片段缺失
4、染色體平衡易位
5、短QT間期綜合徵
6、長QT間期綜合徵
10、2q37缺失綜合徵
11、SATB2相關綜合徵
12、3q29微缺失綜合徵
13、3q29微重複綜合徵
14、4p綜合徵
15、5q綜合徵
16、5q31.3微缺失綜合症
17、6q24新生兒糖尿病
18、7q11.23重複綜合徵
19、8p11骨髓增殖綜合徵
21、8號染色體重組
22、Kleefstra綜合症
23、12p四體綜合徵
24、14號環形染色體
25、15q13.3微缺失
26、神經母細胞瘤
27、先天性肌營養不良症
28、嗜酸細胞性白血病
29、小兒貓叫綜合徵
30、腦室周圍結節性異位症
31、TAR綜合徵
32、馬凡氏綜合症
33、特納氏綜合症的原因
35、SCS綜合徵
36、膀胱癌基因檢測
37、BWS綜合徵
38、伊曼紐爾綜合症
39、尤文肉瘤
40、視網膜母細胞瘤
41、帕套綜合徵
42、雅克布森綜合症
43、FOXG1綜合症
44、多發性骨髓瘤基因檢測
45、小胖威利綜合徵
46、毛髮鼻指綜合症
47、3p缺失綜合症
四代試管
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