伊曼紐爾綜合症

伊曼紐爾綜合症是一類染色體異常引發的疾病，患者典型的症狀是正常的生長髮育受阻，從而累及全身許多器官。患兒還會併發肌張力減退，他們的身體與智力發育明顯比同齡人遲緩，而且他們中大多數都會患有不同程度的智力殘障。此綜合症患者的其他可能的症狀包括小頭畸形，明顯的面部異樣，小頜畸形等。

耳部發育異常在此病患者中也很常見，具體包括耳前凹或耳前竇管等。約半數的患兒會有先天性裂顎或凸起的拱狀顎。伊曼紐爾綜合症男性患者通常會有生殖器官發育異常。其他症狀一般包括：心臟功能受損，腎臟缺失或發育不全。這些身體方面的問題通常在患者嬰兒或童年時期，就會危及其生命。

伊曼紐爾綜合症發病率

伊曼紐爾綜合症的發病率很低，具體比率不可考。迄今為止僅有約100個人被診斷患有此病。

伊曼紐爾綜合症基因突變

此綜合症是由每個細胞內11號和12號染色體中存在多餘的遺傳物質而誘發的。除了正常的46條染色體以外，一條11號染色體與一條22號染色體聯合形成一條多餘的染色體，而伊曼紐爾綜合症患者體細胞記憶體在這條多餘的染色體。此染色體在醫學上被稱為22號衍生染色體。

因為體細胞記憶體在此多餘的染色體，伊曼紐爾綜合症患者的每個細胞的特定基因便有了三份拷貝，而非正常細胞所擁有的兩份拷貝。此份多餘的拷貝會影響患者正常的身體發育，使其出現伊曼紐爾綜合症典型體徵或症狀。研究人員現正在努力探究：22號衍生染色體上到底攜帶哪些基因?這些基因在個體的生長髮育過程中起著怎樣的作用？

伊曼紐爾綜合症遺傳模式

幾乎伊曼紐爾綜合症的所有患者都是從未患有此病的父親或母親一方，遺傳而得此條22號衍生染色體的。11號和12號染色體之間發生重組，即平衡易位，患者的父親或母親一方就攜帶有該平衡易位後的染色體。在染色體平衡易位的過程中，並沒有新增或減少遺傳物質，所以此類染色體變異通常並不會導致患者出現任何健康狀況方面的問題。然而，當後代獲取該染色體源時，原本的易位平衡可能會被打破。11號和22號染色體之間發生非平衡易位，從而形成一種新的被稱為22號衍生染色體的遺傳物質，伊曼紐爾綜合症患者擁有該父源或母源衍生染色體。該條多餘的染色體會誘發此病症，從而使患兒有出生缺陷和其他一些嚴重影響其健康的該病的典型症狀。