8p11骨髓增殖綜合徵

8p11骨髓增殖綜合徵是一種包括不同型別的血細胞的血液系統腫瘤。根據早期細胞的型別，血細胞被分成若干組(譜系)。這些譜系中有兩種是髓細胞和淋巴樣細胞。8p11骨髓增殖綜合徵患者能發展成骨髓細胞癌和淋巴細胞癌。

這種情況可以發生在任何年齡。它通常始於骨髓增生性疾病，其特點是白血細胞增多，大多數受感染者也有嗜酸性粒細胞增多。除了骨髓增生性疾病，許多人8p11骨髓增殖綜合徵發生淋巴瘤。淋巴癌細胞在淋巴結中生長並分裂，形成一個擴大淋巴結的腫瘤。

在大多數8p11骨髓增殖綜合徵患者的骨髓增生性疾病的發展進入了一個快速增長的血液癌症稱為急性髓系白血病。

快速增長的骨髓癌細胞和淋巴癌細胞導致肝臟、脾臟下腫大。大多數8p11骨髓增殖綜合徵患者有疲勞、盜汗的症狀。一些攜帶者沒有症狀，通過常規的血液檢查發現這種情況。

8p11骨髓增殖綜合徵的患病概率

8p11骨髓增殖綜合徵的患病率是未知的。它被認為是一種罕見的疾病。

8p11骨髓增殖綜合徵遺傳學改變

8p11骨髓增殖綜合徵是由遺傳物質重組引起的(易位)之間的兩個染色體。染色體易位導致8號染色體臂P11位置的FGFR1基因的一部分與另一部分基因融合;最常見的是13號染色體上的zmym2基因。這些遺傳變化只存在於癌細胞中。

FGFR1基因引發蛋白質發生一系列反應，，使細胞發生一定的變化，如生長和分裂。該訊號接通FGFR1蛋白和生長因子相互作用時。相反，當FGFR1基因與另一個基因融合，無FGFR1訊號接通生長因子刺激的需要。不受控制的訊號促進細胞連續生長和分裂，導致癌症。

研究人員認為引起這種情況的突變發生在一種叫做造血幹細胞或淋巴樣細胞的早期造血幹細胞中。由於這個原因，這種情況有時被稱為幹細胞白血病/淋巴瘤。

8p11骨髓增殖綜合徵會遺傳嗎

這種情況通常不是遺傳的，而是由身體細胞在受孕後發生的突變引起的。這種改變稱為體細胞突變。