1q21.1微缺失

1q21.1微缺失是染色體變化，每個細胞的1號染色體的長臂(q)上q21.1區域其中一小片鹼基缺失。1q21.1微缺失可導致發育遲緩，智力障礙，身體異常以及神經和精神問題的風險。但是，一些1q21.1微缺失的人似乎沒有任何相關症狀。

1q21.1微缺失綜合徵的症狀有哪些

所有患有1q21.1微缺失的兒童中，約有75%的兒童發育遲緩，尤其是影響坐，站，走等運動技能的發展。這種疾病引起的智力障礙和學習問題程度較輕。

1q21.1微缺失綜合徵患者的有獨特的面部特徵，包括突出的額頭; 大而圓的鼻尖; 人工距離長; 上顎較高。1q21.1微缺失綜合徵的其他常見徵兆和症狀包括小頭畸形，身材矮小，以及白內障等眼部問題)。另外，少部分1q21.1微缺失綜合徵也與心臟缺陷，生殖器或泌尿系統異常，骨骼異常(尤其是手和腳)和聽力損失有關。

1q21.1微缺失綜合徵患者的神經問題包括癲癇發作和肌張力減弱(肌張力低下。這些疾病對交流和社互動動有影響，如自閉症譜系障礙，注意力缺陷多動障礙(ADHD)和睡眠障礙等。研究表明，1q21.1區遺傳物質的缺失也可能是精神分裂症的危險因素。

一些1q21.1微缺失的人沒有任何上述的智力，身體或精神症狀。在這些個體中，微缺失通常在經歷基因檢測時被檢測到，因為它們與染色體變化有關係。目前還不清楚為什麼有些1q21.1微缺失患者有症狀，而部分沒有引起任何健康問題。

1q21.1微缺失綜合徵的發病率

1q21.1微缺失是一種罕見的染色體改變; 在醫學文獻中僅報道了幾十個這種缺失的個體。

1q21.1微缺失綜合徵的發病原因

大多數1q21.1微缺失的人丟失了在1號染色體的q21.1區域中約135萬個鹼基對，但是，刪除區域的確切大小各不相同。這種缺失影響每個細胞中的1號染色體。

1q21.1微缺失導致的體徵和症狀可能與該區域幾個基因的丟失有關。研究人員正在努力確定哪些缺失基因是這些體徵和症狀的原因。由於一些1q21.1微缺失的人沒有明顯的相關特徵，因此認為環境因素也會影響。

研究人員有時將1q21.1微缺失稱為1.35-Mb遠端復發缺失，將其與導致無血小板減少症的橈骨遠端綜合徵(TAR綜合徵)的遺傳改變區分開來。TAR綜合徵是由1.35-Mb缺失發生區域附近的染色體1q21.1區域中不同的較小DNA片段的缺失引起的。與TAR綜合徵有關的染色體改變通常被稱為200-kb的缺失。