14號環形染色體

14號環形染色體綜合症患者的典型症狀是癲癇與智力殘障。在其嬰幼兒期間，癲癇會反覆發作。在很多此病病例中，傳統的抗癲癇藥物是不起作用的。該病的大多數患者都有不同程度的智力殘障和學習困難，而且生長髮育遲緩，尤其是言語功能和坐立，行走等運動機能發育緩慢。其他症狀還包括：身材矮小，小頭畸形，淋巴水腫引發的手腳浮腫，面部與常人相比，稍有些異樣。

一些患者的免疫系統會出現問題，導致身體器官(最常見的是呼吸系統器官)反覆遭受感染。另一些患者會出現視網膜異常現象，視網膜即眼底感受光線，識別色彩的部位。通常，此類先天性視網膜異常並不會影響患者的視力。其他遺傳病通常導致的先天性軀體畸形在14號環形染色體綜合症病例中較為少見。

14號環形染色體綜合症發病率

儘管14號環形染色體綜合症的真實發病率不可考，但它是一種很罕見的遺傳病。迄今為止，在已有的醫學文獻記載中，僅有50多個此病的確診病例。

14號環形染色體綜合症基因突變

14號環形染色體綜合症是由該染色體發生變異而誘發的，該染色體在醫學上被記為r(14)。當某條染色體分裂為兩段，它們首尾互相粘連，便生成了一條環狀染色體。14號環狀染色體綜合症患者在他們部分或所有的體細胞內，此異常染色體均有一份拷貝。研究結果表明：在此環形染色體形成的過程中，原位於14號染色體長臂末端區域的一些對機體發揮重要功能的基因可能發生缺失，從而使患者出現一些該病的典型症狀，諸如智力殘障和生長髮育遲緩等。研究人員仍在探究：缺失哪些基因可能會誘發14號環形染色體綜合症。環形染色體(包括14號環形染色體)綜合症族系的另一個常見症狀是癲癇。染色體環狀結構本身亦可能是癲癇發作的一個原因。另外，因為14號環形染色體上某些基因的活性沒有正常14號染色體上的基因活性大，這也是癲癇發作的原因之一。最後，一些細胞中的環形染色體本身結構的不穩定特點也可能會導致患者癲癇發作。

14號環形染色體綜合症遺傳模式

14號環形染色體綜合症通常並不具有遺傳性。在生殖細胞(精子或卵子)的形成過程中，或是在胎兒早期發育過程中，是否形成環形染色體仍是不確定事項。在某些病例中，個體的僅僅部分細胞中存在環形染色體，另一些細胞卻沒有，這被稱為染色體嵌合現象。大多數患者的家庭成員都並沒有此病的患病史。然而，因為體內有母源14號環形染色體而使得新生兒患上此環形染色體綜合症的情況，至今在醫院確診記錄中至少已有2例。