CBF-AML

核心結合因子相關急性髓系白血病(CBF-AML)是一種急性髓系白血病。在正常骨髓，早期血細胞造血幹細胞發育成血細胞的幾種型別：保護身體免受感染的白血細胞，攜帶氧氣的紅血細胞和參與血液凝固的血小板。在急性髓細胞性白血病中，骨髓產生大量的不正常的、不成熟的白細胞，稱為髓樣細胞。髓樣細胞不會發展成正常的白細胞，而是發展成癌性白血病細胞。骨髓中大量的異常細胞干擾功能性白細胞、紅細胞和血小板的產生。

核心結合因子相關急性髓系白血病發病率

每年平均每10萬新生兒中就約有3.5人患有此遺傳病。在成人患者群體中，核心結合因子--急性髓系白血病患者佔據所有急性髓細胞樣白血病病例總數的12%到15%。

核心結合因子相關急性髓系白血病基因突變

此病是由8號，21號和16號染色體上的基因重組而誘發的，即RUNX1, RUNX1T1, CBFB,和MYH11基因的重組。這些基因中其中兩個:RUNX1 和CBFB, 為洛合蛋白兩個片段(在醫學上被稱為：核心結合因子)的合成提供遺傳指令編碼。核心結合因子會附著於特定的DNA區域上，而此區域上某些基因對控制血細胞的生長起著一定的作用，因而具有一定的造血功能。值得一提的是，此基因對於造血幹細胞的正常生長起著重要的作用。RUNX1基因和核心結合因子β亞基有時也參與此類染色體上的基因重組，從而誘發白血病。在此遺傳病患者內，RUNX1基因會受到一類遺傳物質重組易位現象的影響。在此類染色體上的基因突變過程中，有兩條染色體上的DNA片段發生斷裂，重組。此遺傳病患者體內最常見的易位現象，醫學上將其記為t(8;21)，指的是21號染色體上的RUNX1基因的某些成分與8號染色體上RUNX1T1(亦被稱為ETO)基因的某些成分相融合。

這兩類基因融合之後，能有效形成RUNX1-ETO融合蛋白。和正常的RUNX1蛋白一樣，此融合蛋白可生成核心結合因子，並附著在DNA上。而正常的RUNX1T1基因合成蛋白質的功能是使得此基因的遺傳表達活動中斷，而非正常的核心結合因子能使得這些基因失去活性。其他此遺傳病患者體內出現的遺傳物質重組現象亦可能使得CBFB基因發生突變。人體內的一類染色體遺傳物質重組現象，被稱為染色體倒置，指的是：一條染色體斷裂為兩段，錯位，重組後重新粘合為一條染色體。

16號染色體上兩隻基因：CBFB 和MYH11的融合現象，是由於此病患者體內出現染色體遺傳物質錯位(在醫學上被記為inv(16))而導致的。相對少見的情況是，16號染色體上遺傳物質的重組易位，醫學上亦記其為t(16;16)，可能會促使這兩個基因：CBFB 和MYH11融合。以上基因重組現象合成的蛋白在醫學上被稱為CBFβ-MYH11洛合蛋白，此洛合蛋白亦可生成核心結合因子，但是很多研究人員認為：體內若有此融合蛋白的MYH11片段，可使得核心結合因子無法再附著於DNA上，削弱其控制基因活動的功能。

此外，MYH11蛋白可能與其他蛋白髮生作用，使得CBF無法再控制某些基因的活動。CBF的變異會影響基因活性，從而中斷血細胞的成熟與分化過程，形成病態的髓樣細胞。然而一般而言，單單染色體重組現象不足以誘發白血病，腫瘤若要進一步生長，還需要1個或是更多的其他型別的遺傳物質變異。其餘的一些基因突變型別亦可能會使得不成熟細胞失控地生長，分化，從而使得此病患者出現體內髓樣細胞過多的症狀。

核心結合因子相關急性髓系白血病遺傳模式

此染色體異常症並不具有遺傳性，是由妊娠後體細胞內出現的基因重組現象而誘發的。