3q29微重複綜合徵

3q29微重複綜合徵(也稱為3q29複製綜合徵)是由複製(重複)引起的病症)在每個細胞中的一小片染色體3。重複發生在q29指定位置的染色體長臂(q)上。

3q29微重複綜合徵相關的特徵差別很大。一些染色體改變的個體具有非常輕微的或沒有相關的體徵和症狀，並且發現重複是因為他們只有在家屬診斷後才進行基因檢測。其他具有3q29微重複的人延遲了發展(特別是言語延遲)和智力障礙或學習困難。雖然大多數受影響的個體沒有主要的出生缺陷，眼睛異常，心臟缺陷和頭部異常小(小頭畸形))可能發生。3q29微重複綜合徵可能增加超重或肥胖的可能性，雖然很難確定這些體重問題是否由重複造成。

3號染色體3q29微重複綜合徵的發病率

3q29微重複綜合徵似乎是非常罕見的。在醫學文獻中描述了不到30個受影響個體。

3號染色體3q29微重複綜合徵的遺傳學

大多數3q29微重複綜合徵患者有額外的副本約160萬個DNA構建塊(鹼基對)，也被寫為1.6兆鹼基(Mb)，在染色體3的q29位置。但是，重複可能會有所不同。它影響每個細胞中染色體3的兩個拷貝之一。

被重複的片段被短的，重複的DNA序列包圍，這使得它在細胞分裂過程中容易重排。重排可能導致在3q29缺失或額外的DNA拷貝。

3q29微重複綜合徵患者中最常見的染色體片段包含約20個基因。這些基因中的一些被認為與大腦和眼睛發育有關。然而，當異常複製時，哪些特定基因與3q29微重複綜合徵的各種體徵和症狀有關，是未知的。為什麼一些在3q29重複的人沒有相關的健康問題也不清楚。3q29區域以外的遺傳變化可能會影響這種情況的特徵。

3號染色體3q29微重複綜合徵會遺傳嗎

這種情況有一個常染色體顯性遺傳模式，這意味著在每個細胞的染色體3的一個副本上發生重複。

在很多情況下，受影響的人繼承父母的重複。父母可能沒有與重複相關的體徵和症狀，或者其特徵可能是輕微的。其餘的病例是由一個新的染色體變化引起的併發生在沒有家庭重疊史的人群中。