2q37缺失綜合徵

2q37缺失綜合徵是一種可以影響身體許多部位的疾病。這種情況的特點是嬰兒期肌張力減弱(肌張力低下)，輕度至重度智力障礙和發育遲緩，行為問題，特徵性面部特徵和其他身體異常。

大多數2q37缺失綜合徵的嬰兒出生時都伴有張力低下，而這種張力通常會隨著年齡增長而改善。大約25%的患有這種疾病的人患有自閉症，這是一種影響交流和社交的發展狀況。

與2q37缺失綜合症相關的特徵性面部特徵包括額頭顯著，眉毛高度拱，眼睛深，鼻樑扁平，上脣薄，小耳畸形。這種情況的其他特徵可能包括身材矮小，肥胖，異常短的手指和腳趾，頭髮稀疏，心臟缺陷，癲癇以及稱為溼疹的炎性面板病。少數患有2q37缺失綜合徵的患者具有稱為腎母細胞瘤的罕見形式的腎癌。一些患者患有腦，腸胃系統，腎臟或生殖器的畸形。

2q37缺失綜合徵的發病率

2q37缺失綜合徵似乎是一種罕見的疾病，儘管其確切的發病率是未知的。全世界大約有100例報告。

2q37缺失綜合徵的遺傳學

2q37缺失綜合徵是由2號染色體長臂特定區域遺傳物質的缺失引起的，這種疾病的體徵和症狀可能與該地區多種基因的丟失有關。

2q37缺失綜合徵是遺傳父母的嗎

大多數2q37缺失綜合徵的病例不是遺傳的。它們來自染色體缺失作為生殖細胞(卵子或精子)形成過程中的隨機事件或胎兒發育早期發生，患者通常沒有家庭史。

少數患者是從父母那遺傳了一條帶有缺失片段的2號染色體。這種情況下，一般是由於父母之一攜帶2號染色體和另一條染色體之間的染色體平衡易位。因為平衡易位沒有遺傳物質獲得或失去，所以平衡易位通常不會導致任何健康問題。

然而，當染色體遺傳給下一代時，平衡易位會導致下一代的染色體變得不平衡。遺傳了易位染色體會導致產生額外的遺傳物質和缺失部分遺傳物質。一些2q37缺失綜合徵的患者繼承了一種不平衡的易位，在2號染色體長臂末端附近缺失了遺傳物質，導致出生缺陷和其他健康問題。