SCS綜合徵

Saethre-Chotzen綜合徵是一種過早融合頭骨的遺傳性疾病。這種早期融合阻礙顱骨正常生長，影響頭部和麵部的形狀。

大多數Saethre-Chotzen綜合徵的人沿冠狀縫、生長線、過耳頭過早融合頭骨。頭骨的其他部分也可能畸形。這些變化可以導致一個異常形狀的頭，高高的額頭，低額髮際，眼上瞼下垂，眼距寬，和一個寬鼻樑。面部明顯不對稱。大多數Saethre-Chotzen綜合徵的人也有小的，畸形的耳朵。

Saethre-Chotzen綜合徵患者間的症狀差異很大，即使是同一家族中的患者。患者的手腳有輕微畸形例如手上第二和第三個手指之間的面板融合，以及寬大或多餘的大拇指。儘管大多數患者智力正常，但仍有延遲發展和學習困難的報道。不常見的症狀有身材矮小、脊柱的骨骼畸形、聽力喪失和心臟缺陷。

Saethre-Chotzen綜合徵的患病概率

Saethre-Chotzen綜合徵的患病率估計在25000至50000人1。

Saethre-Chotzen綜合徵的遺傳學改變

TWIST1基因突變是saethre - chotzen綜合徵的原因，TWIST1基因為早期發育起著重要角色的蛋白質的生成提供指令。這種蛋白質是一種轉錄因子，這意味著它連線(繫結)到DNA的特定區域，並有助於控制特定基因的活性。

Twist1蛋白在生成骨骼、肌肉和麵部組織的細胞中相當活躍，它也參與四肢的發育。Twist1基因突變阻止了身體裡的細胞產生功能蛋白質，影響骨骼、臉部和四肢的正常生長髮育，包括頭骨過早融合。Twist1基因突變是Saethre-Chotzen綜合徵的症狀個根源。

少量的Saethre-Chotzen綜合徵病例是由於染色體結構異常引起的，如缺失或重排的遺傳物質。當Saethre-Chotzen綜合徵是由染色體缺失導致的，受影響的兒童更可能有智力障礙，發育遲緩，和學習困難。這些功能通常不在Saethre Chotzen綜合徵的經典案例。研究人員認為，7號染色體上其他基因的丟失是造成這些額外特徵的原因。

Saethre-Chotzen綜合徵會不會遺傳

這種情況是遺傳的常染色體顯性遺傳模式，這意味著每一個細胞的改變基因的一個副本足以造成這種疾病。在某些情況下，受影響的人繼承來自一個受影響父母的突變。其他病例可能是由基因的新突變引起的，這些病例發生在沒有家族病史的人群中。

有一些TWIST1基因突變的人沒有任何Saethre-Chotzen綜合徵的明顯特徵。這些人仍然在傳遞基因突變的風險，可能與顱縫早閉和其他典型的體徵和症狀的情況有了一個孩子。