馬凡綜合徵

馬凡綜合徵常見於傑出的運動員或者某些音樂家，因為患者通常擁有異於常人的體格，所以使他們在很多領域都是“天才”一般的存在，因此這一疾病也被稱作是“天才病”和“巨人殺手”。

馬凡綜合徵相關介紹

馬凡綜合徵（MFS）是一種影響身體結締組織的遺傳性疾病。結締組織將身體的所有細胞，器官和組織固定在一起，它還在幫助身體正常生長和發育方面發揮重要作用。

結締組織由蛋白質組成，在馬凡綜合徵中起作用的蛋白質稱為原纖維蛋白-1。馬凡綜合徵是由基因中的缺陷（或突變）引起的，該突變導致稱為轉化生長因子beta;或TGF-beta;的蛋白質的增加，TGF-beta;的增加引起全身結締組織的問題。

由於結締組織遍佈全身，馬凡綜合徵也會影響身體的許多不同部位，這種疾病的特徵最常見於心臟，血管，骨骼，關節和眼睛。一些馬凡的特徵如:主動脈擴張（主要血管的擴張，將血液從心臟帶到身體的其他部分），可能危及生命。肺，面板和神經系統也可能受到影響。

馬凡綜合徵發生率

每5000人中就有1人患有馬凡綜合症，包括所有種族和族裔群體的男性和女性。患有馬凡綜合徵的4人中約有3人被遺傳，他們從擁有它的父母獲得了致病基因。

但是一些馬凡綜合徵的患者是家庭中第一個患病的人，這種情況時稱為自發突變。患有馬凡綜合症的人每次生育的孩子都有50％的機率致病。

馬凡綜合徵致病原因

馬凡綜合徵是一種常染色體顯性遺傳病-當僅需要一個異常基因的單拷貝來引起特定疾病時，就會發生顯性遺傳疾病。異常基因可以從父母中獲得，也可以是受影響個體中新突變（基因突變）的結果。在大約25-30％的Marfan綜合徵病例中，這種突變是由於新的突變而產生的。

馬凡綜合徵生育風險

每次懷孕時，將異常基因從受影響的父母傳給後代的風險為50％，男性和女性的風險相同。

馬凡綜合徵與原纖維蛋白-1（FBN1）基因的缺陷或破壞（突變）有關。並非所有具有該基因突變的人都會出現馬凡綜合症的症狀。

研究人員已經確定大多數病例（gt; 95％）的馬凡綜合徵是由於FBN1的確定突變而發生的基因位於15號染色體（15q21.1）的長臂（q）上--備註：人體細胞通常有46條染色體，成對的人類染色體從1到22編號，性染色體用X和Y表示。

男性有一條X和一條Y染色體，女性有兩條X染色體。每條染色體的短臂標記為ldquo;prdquo;，長臂標記為ldquo;qrdquo;。染色體進一步細分為許多編號的區段（稱為條帶）。例如，ldquo;染色體15q21.1rdquo;是指染色體15長臂上的條帶21.1，編號條帶指定每條染色體上存在的數千個基因的位置。

許多馬凡綜合徵（MFS）特徵是Loeys-Dietz綜合徵（LDS）特徵，

Loeys-Dietz綜合徵可由至少5種影響TGF-beta，活性的基因突變引起（TGFBR1，TGFBR2，SMAD3，TGFB2和TGFB3）

馬凡綜合徵體徵和症狀

1、馬凡綜合徵的具體症狀因人而異，有些人只會出現一些輕微或孤立的症狀，有些人則人會發生嚴重的併發症。在大多數情況下，Marfan綜合徵隨著個體年齡的增長而發展。在一些嬰兒中，馬凡綜合徵可能在嬰兒期引起嚴重的併發症，通常在生命早期迅速影響多器官系統。馬凡綜合徵可能會影響身體的許多系統，包括心臟，血管，骨骼，眼睛，肺和面板。

2、患有馬凡綜合症的個體經常會出現明顯的身體體型，特別是由於長骨過度生長而導致身體異常瘦弱和不成比例的長而細長的手臂和腿（dolichostenomelia）。此外，受影響的個體通常具有異常長而細長的手指，與未受影響的家庭成員相比，患有馬凡綜合徵的人通常非常瘦弱，缺乏肌肉張力（肌張力減退），面板下脂肪很少。

3、各種骨骼畸形影響患有馬凡綜合徵的個體，包括肋骨過度生長，其可以向內推胸骨導致胸部凹陷或胸部向外突出的，其他症狀包括異常鬆動或柔韌的關節（關節過度活動），扁平足（pes planus），手指永久彎曲或固定，不能完全伸展或伸直，以及肘部伸展減少。

4、在某些情況下，關節可能不受影響或可能變得緊繃和僵硬。有些患者有一個異常深的髖關節窩，腿部長骨的突出的髖臼及侵蝕跡象。許多患有馬凡綜合徵的人會出現脊柱異常，例如脊柱的輕度或嚴重進行性彎曲；在兒童中，在生長期間發展為骨骼異常。

5、患有馬凡綜合徵的人可能有幾個明顯的面部特徵，包括長而窄的顱骨（dolichocephaly），深陷的眼睛（眼球內陷），異常小的下頜，可能比正常情況下向後凹陷，異常扁平的臉頰骨骼（顴骨發育不全），向下異常傾斜。受影響的個體也可能表現出口腔的高度拱形，咬合不正--不能正確對齊的上下牙齒。

6、患有馬凡綜合徵的個體可能具有顯著的心血管問題，例如稱為二尖瓣脫垂的常見心臟缺陷。二尖瓣位於心臟的左上腔室和左下腔室。當心室收縮期間二尖瓣的一個或兩個瓣向心髒的左上腔室向內凸起或向下塌陷時，發生二尖瓣脫垂。在一些情況下，這可能允許血液從心臟的左下腔室洩漏或向後流回到左心房。通常沒有明顯的相關症狀，然而，在其他情況下，二尖瓣脫垂可導致胸痛，心律失常，

7、患有馬凡綜合症的人會出現眼睛異常，特別是近視，在兒童早期發展並逐漸惡化。大約60％的個體會使眼睛的鏡片遠離眼球中心移位。

除了上面討論的更常見的症狀之外，患有馬凡綜合症的個體可能會在肺部頂部附近形成氣穴，這會使個體容易發生胸腔內的空氣洩漏和肺部塌陷，在某些情況下，氣胸會復發。

馬凡綜合徵診斷

儘管確定了致病基因，但馬凡綜合徵尚無普遍的特異性診斷試驗，分子檢測（例如在FBN1中尋找突變）基因）可以幫助診斷馬凡綜合徵，但如果沒有症狀情況下，不足以在確診。

懷疑患有馬凡綜合症的個體通常需要進行完整的骨骼檢查、心臟檢查包括使用聲波產生心臟影象的測試、眼睛的專門檢查。至關重要的是，這種全面的診斷評估應由非常熟悉馬凡綜合徵和相關診斷的人員協調。

瞭解馬凡綜合症的跡象可以挽救生命

患有馬凡綜合徵的人出生後，病情的特徵並不總是立即存在。有些人出生時或作為幼兒有很多馬凡特特徵：包括主動脈擴大等嚴重疾病；其他人在年輕時具有較少的特徵，並且在他們是成年人之前不會出現主動脈擴張以及其他馬凡綜合徵的跡象。

馬凡綜合徵的某些特徵，如影響心臟和血管，骨骼或關節的特徵，會隨著時間的推移而惡化。這使得患有馬凡綜合徵和相關病症的人接受準確的早期診斷和治療非常重要，一旦惡化可能面臨潛在危及生命的併發症的風險，越早開始治療，結果會越好！

國際馬凡綜合症社群專家估計，將近一半患有馬凡綜合症的人不知道自己得了這個病。

馬凡綜合症是否可以試管嬰兒

1996年，Harton等應用PGD三代試管嬰兒技術幫助了一對馬凡綜合徵夫婦，是世界首例成功的不受馬凡綜合症影響的嬰兒。