1p36缺失綜合徵

1p36缺失綜合徵(也稱為單體性1p36)是一種先天性遺傳性疾病，其特徵為中度至重度智力殘疾，生長遲緩，張力減退，癲癇發作，言語能力有限，畸形，聽力和視力障礙以及明顯的面部特徵。症狀可能會有所不同，具體取決於染色體缺失的確切位置。

該病症是由染色體1短臂(p)最外側帶上的遺傳缺失(DNA片段丟失)引起的。它是最常見的缺失綜合徵之一。據估計，該綜合徵發生在每5,000至10,000個新生兒中的一箇中。在過去的十年中，對這種疾病的認識有了很大的提高，主要是因為更多的患者已經在國際醫學文獻中得到了準確的診斷和描述。

1p36缺失綜合徵的面部特徵被認為是特徵性的，儘管很少有患者僅根據面部外觀被診斷出來。這些特徵可能包括小頭畸形 ; 小的，可能是傾斜的，深陷的眼睛; 扁鼻子和鼻樑; 異常，低調和小耳朵; 一個小角落，翻轉角落; 還有尖尖的下巴。另一項研究的顯著特徵是大的或晚期閉合的前囟門(高達85%的患者)和麵部不對稱。

1p36缺失綜合徵的遺傳方式

1p36缺失綜合徵是由1號染色體短臂的最遠端光帶缺失引起的先天性遺傳性疾病。染色體1是最大的人類染色體，占人類細胞總DNA的約8%。“p”代表染色體的短臂或“小”臂。'36'代表染色體上缺失的位置。1p36缺失綜合徵是人類最常見的終末缺失綜合徵。

1p36缺失綜合徵的斷點是可變的，最常見於1p36.13至1p36.33。所有斷點中有40%來自端粒，具有 300萬到500萬個鹼基對。刪除的大小範圍從大約150萬個鹼基對到大於1000萬個。研究表明，缺失越大，個體症狀越嚴重，但尚未明確證實。

染色體1p36中的大多數缺失是在受精前，配子(卵子或精子)形成期間發生的新生突變。還有報道稱患有1p36缺失綜合徵的患者的父母具有平衡或對稱的易位。這意味著一條染色體的一部分被轉移到另一條染色體，因此父母將染色體1的“36”部分連線在另一個位置。當發生這種情況時，細胞分裂會產生缺少36片的配子。

在新的突變中，導致染色體斷裂的機制尚不清楚。父系起源(父親)的缺失大於來自母系(母)染色體的缺失。大多數缺失是母系衍生的。基於缺失是在父本染色體還是母本染色體上，臨床表現(作為1p36的結果所見的症狀或可觀察條件)似乎沒有差異。

1p36缺失綜合徵的發病概率

1p36缺失綜合徵的患病率約為1/5000到1 / 10,000。

1p36缺失綜合症會出現哪些症狀

發育遲緩

大多數患有1p36缺失綜合徵的幼兒發育遲緩。他們比典型的孩子更好地坐起來，走路和說話。言語受到嚴重影響，許多患者只學習幾句話。最初認為延遲的程度和獲得複雜語音的能力在某種程度上取決於刪除的大小。有關較輕微的學習障礙的報告在較小刪除的兒童中，有人認為刪除大小與心理能力之間可能存在相關性; 但是，這需要進一步的調查和研究。然而，Lisa Shaffer博士最近的研究表明，缺失大小與發育遲緩程度之間沒有相關性。這表明1P36染色體最具遺傳潛力的區域發生在染色體的末端。

行為差異

許多患有1p36缺失綜合徵的兒童存在行為問題。其中一些包括脾氣暴躁，撞擊或投擲物體，毆打人物，尖叫事件和自我傷害行為(手腕咬，頭部撞擊/撞擊)。一些兒童也注意到自閉症行為。

餵養困難

許多患有1p36缺失綜合症的兒童患有口咽性吞嚥困難，其特徵在於難以開始吞嚥。一些其他餵養問題包括在嬰兒期吸吮和吞嚥不良，反流和嘔吐。許多人需要鼻胃管或胃管來確保他們獲得足夠的營養。

腦異常

腦成像記錄了腦萎縮，這是大腦中神經元的損失以及它們之間的聯絡。還記錄了大腦中腦室系統的問題，例如心室不對稱和心室擴大。在患有1p36缺失綜合徵的兒童中也注意到腦積水。這基本上是大腦中流動的過多。反射亢進，被定義為體內過度活躍或過度反應的反射也被發現是常見的。許多兒童也患有癲癇症，這是一種大腦疾病，導致反覆發作，無端癲癇發作。

小頭畸形

小頭畸形是一種疾病，其頭部周長小於人的年齡和性別的平均值。大多數患有小頭畸形的兒童也比典型的大腦和智力殘疾小。與小頭畸形相關的一些最常見的體徵和症狀是癲癇發作，餵養不良，高音啼哭，智力障礙，發育遲緩以及手臂和腿部運動增加。

視力問題

1p36兒童視力異常的範圍很廣，包括：斜視、遠視眼：第六神經麻痺、眼球震顫、淚腺缺陷、視覺疏忽、屈光不正等。

不同的面部特徵

患有1p36缺失綜合徵的兒童都是獨特的個體，但確實有一些常見的獨特面部特徵，例如： 大前囟門/前額凸起、小而尖的下巴、扁鼻子和/或鼻樑、小耳朵/耳朵不對稱、增厚的耳螺旋、短而窄的瞼裂、中面部發育不全等。

1p36缺失綜合症要如何確診

近年來已經開發了最近的診斷測試，稱為熒光原位雜交(FISH)和微陣列比較基因組雜交(陣列CGH)，以明確診斷1p36缺失綜合徵。CGH可以確定缺少多少DNA。

1p36缺失綜合症要怎麼避免遺傳？

約有20%的1p36缺失綜合症患者遺傳了一個未受影響父母的染色體。在這些情況下，親本攜帶平衡易位的染色體重排，由於平衡易位不會造成遺傳物質獲得或丟失，因此該親本沒有任何健康問題。但是，當它們傳給下一代時，它們可能會變得不平衡。遺傳平衡易位的親本染色體的孩子可能會發生染色體重排，導致遺傳物質會增加或缺失。攜帶1p36缺失綜合徵的孩子遺傳了不平衡的染色體，缺失1號染色體短臂遺傳物質，導致了患病和其他健康問題。

1p36缺失綜合症患者想生健康的小孩是可以通過三代試管嬰兒PGS技術來實現的。