貓叫綜合徵

貓叫綜合徵的患者第5號染色體短臂缺失，故又名5p—綜合徵，為最常見的缺失綜合徵，因嬰兒時有貓叫樣啼哭而得名。其原因在於患兒的喉部發育不良或未分化所致。指的是與這種疾病的兒童獨特的呼聲。這種哭是由喉部發育異常引起的，這是與這種疾病相關的許多症狀之一。隨著寶寶年齡的增長，它通常變得不那麼明顯了，這使得醫生很難在二歲以後診斷貓叫綜合徵。Cri-du-chat是由第5號染色體短臂缺失(長度可能會有所不同)引起的。由於這種缺失，多個基因丟失，每個基因都可能導致疾病的症狀。其中一個被刪除的基因是TERT(端粒酶逆轉錄酶)。這個基因在細胞分裂過程中很重要，因為它有助於保持染色體(端粒)的技巧。

貓叫綜合徵(Cri-du-Chat)如何遺傳

缺失是由構成染色體的DNA分子的中斷引起的。在大多數情況下，當精子或卵細胞(雄性或雌性配子)正在發育時，染色體發生斷裂。當這個配子受精時，這個孩子會發展貓叫綜合徵(Cri-du-Chat)。然而，其父母的染色色並沒有發生這種斷裂，也沒有這種綜合徵。

患者孩子可能會從患有該疾病的父母那裡繼承破碎的染色體。

貓叫綜合徵(Cri-du-Chat)的症狀

嬰兒出生時通常很小，可能有呼吸系統問題。喉頭往往不能正常發育，這會引起像貓一樣的哭泣。他們小頭(小頭畸形)，圓臉，小下巴，眼距增、寬鼻樑。

身體內部也出現了一些問題。少數兒童有心臟缺陷，肌肉或骨骼問題，聽力或視力問題，或肌肉張力差。很難學會走路和說話。他們可能有行為問題(如多動或侵略)和嚴重的智力殘疾。如果沒有重大器官缺陷或其他重大併發症，預期壽命和正常人一樣。

身體內部也出現了一些問題。少數兒童有心臟缺陷，肌肉或骨骼問題，聽力或視力問題，或肌肉張力差。很難學會走路和說話。他們可能有行為問題(如多動或侵略)和嚴重的智力殘疾。如果沒有重大器官缺陷或其他重大併發症，預期壽命和正常人一樣。

如何診斷貓叫綜合徵(Cri-du-Chat)

大多數醫生通過嬰兒的貓般的哭泣來判斷。其他症狀是小頭畸形，肌張力差和智力低下。在嬰兒出生之前，還可以通過絨毛穿刺或者羊水穿刺檢查胎兒染色體核型。

貓叫綜合徵(Cri-du-Chat)如何治療

雖然貓叫綜合症沒有真正的治療方法，但患有這種疾病的孩子可以通過治療來提高他們的語言能力和運動技能，並儘可能地正常發展。

遺傳學家Jerome Lejeune在1963年確定了貓叫綜合徵(Cri-du-Chat)，Cri-du-chat是由染色體缺失引起的最常見的綜合徵之一，患病率約為兩萬分之一到五萬分之一。在80%的病例中，攜帶刪除的染色體來自父親的精子而不是母親的卵子。