毛髮鼻指綜合症

II型毛髮-鼻-指(趾)綜合徵(TRPS II)患者的主要症狀是：骨骼與關節發育畸形，面部異樣，智力殘障，面板，牙齒，汗腺和指甲出現異常等，即此染色體異常病症會影響到機體的多個部位，如：毛髮，鼻，手指和腳趾等。另外，此病患者還可能有軟骨瘤(一種良性腫瘤)的併發症。某位患者身上可能會有幾個到上百個不等的軟骨瘤。

通常在嬰兒期，此類肉瘤即開始生長，延續至幼年早期。當患者步入青少年時期，肉瘤便停止生長。根據軟骨肉瘤生長的位置不同，可能會使得患者出現各種不同的症狀，諸如：疼痛，關節部位無法移動，血管和脊椎受損等。此病患者的骨密度可能比正常值偏低，無論在胎兒期還是嬰幼兒期都比正常人生長髮育更為緩慢，因而患者身材往往過於矮小。

TRPS II患者的手指和腳趾的某塊或更多的骨骼末端都會呈現病態的錐型狀，而且都很脆弱，外形也出現異常。此病的患兒通常關節可運動幅度變大。往往軟骨瘤在嬰幼兒早期即開始生長，關節僵化，四肢活動能力漸漸弱化。

TRPS II患者通常會出現髖關節發育不良的症狀，通常在嬰幼兒期即會出現此類症狀，成年了之後症狀會加重。患者的典型相貌特徵是：眉毛濃密，鼻樑過寬，鼻尖圓滑，鼻和上嘴脣的間距過大;上嘴脣偏薄;嬰幼兒牙齒的數量出現異常。幾乎所有的此病患者頭髮稀疏。男性患者可能尤其受脫髮困擾，許多患者青春期一過後頭髮便所剩無幾。部分此病患兒在短時期內還會出現面板鬆弛的症狀，但是一段時間過後，症狀會自行消失。此外，TRPS II患者還可能會出現多汗的症狀，但大多數患者的智障是屬於輕度的。

II型毛髮-鼻-指(趾)綜合徵發病率

儘管並沒有關於此病發病率的可靠資料，但醫學界認為：這是一類罕見的染色體異常病症。

II型毛髮-鼻-指(趾)綜合徵病因

II型毛髮-鼻-指(趾)綜合徵是由8號染色體長臂上的遺傳物質出現缺失而誘發的。依患者個體不同，此條染色體上遺傳物質缺失的數量亦有不同。研究表明：遺傳物質缺失的數量越多，患者出現的症狀種類也會有所增加。

II型毛髮-鼻-指(趾)綜合徵(TRPS II)是由於8號染色體上的多基因缺失而誘發的。通常此病患者缺失的是TRPS1, EXT1和RAD21基因。這些基因在激發其他基因活性，促進細胞分裂，並使得某些蛋白質發揮更好的功能方面起著重要的作用。

研究人員已經得出結論：8號染色體上缺失EXT1基因是此病患者體內出現多發性軟骨肉瘤的主要誘因。

醫學界認為：患者體內缺失TRPS1基因會使得患者出現骨骼發育異常以及面部異樣等症狀。而體內缺失RAD21基因可能是患者出現智力殘障的主要誘因。8號染色體的此區域內若是缺失其他一些基因很可能會使得此病患者出現其他一些典型症狀。由於TRPS II是由8號染色體上相鄰基因的一個族群缺失而誘發的，所以醫學上又稱其為鄰近型基因缺失綜合症。

還有一類染色體異常症的症狀與TRPS II類似，是由僅僅影響TRPS1 基因的幾類基因突變而誘發的。醫學上稱此病為I型發鼻指(趾)綜合徵(TRPS I)，患者同樣會出現骨骼，關節，面板和麵部等異常。TRPS I患者通常並沒有軟骨瘤和智力殘障的症狀，因為上述症狀並不是因為TRPS1基因功能的異常所導致的。

II型毛髮-鼻-指(趾)綜合徵遺傳模式

大多數的TRPS II病例並不具有遺傳性。在患者的父親或母親體內生殖細胞的形成過程中，是否患有此病是一項隨機事件。通常，患者的家人並沒有此病的患病史。很少TRPS II症患者是從同樣患此病的父親或母親方遺傳而得此條缺失遺傳物質的染色體的。因為患者每個體細胞內已變異的8號染色體出現一份拷貝，就足以誘發此遺傳病，所以醫學界認為：TRPS II綜合徵遵循常染色體顯性遺傳模式。