15q13.3微缺失

15號染色體13區3帶微缺失是一類染色體異常遺傳病，是由每隻細胞內的15號染色體上缺失某些特定的遺傳物質而誘發的。缺失遺傳物質的染色體長臂區域在醫學上被記為q13.3。大多數有15號染色體13區3帶微缺失的患者在該條染色體上缺失約200萬DNA基本構建單位(鹼基對)，在醫學上亦被記作2兆鹼基對。患者在該區域缺失遺傳物質的具體數量也各不相同。但正常人體內該染色體區域至少包含6個基因。但是，缺失這些基因而導致該染色體異常遺傳病的症狀，如智障，精神障礙，行為問題等的機理，還在探究之中。

某些此染色體異常遺傳病患者，在某個人生階段內，並沒有外顯的症狀。對於這些個體而言，往往他們家庭成員裡已經有一位該染色體異常的患者，是在他們做基因檢測時，發現自己患有此染色體遺傳物質微缺失疾病的。至於為什麼某些15號染色體13區3帶微缺失患者有認知和行為障礙，但是另外一些並沒有明顯的症狀，還有待遺傳學研究人員的探究。但遺傳學界認為：誘發此病的，還有其他一些遺傳或是外界環境的因素。

15q13.3微缺失發病率

總體而言，此病的發病率是四萬分之一。智障，癲癇症，精神分裂症和自閉症患者是此病的好發人群。

15q13.3微缺失基因突變

大多數15號染色體13帶3區遺傳物質微缺失症的患者在此區域缺失約200萬DNA基本構建單位(鹼基對)，亦被記為2兆鹼基。此病患者遺傳物質缺失區域的大小各有不同，但通常情況下，此區域至少包含6個基因。此染色體異常症會影響到每隻細胞中15號染色體的兩份拷貝中的其中一份。研究結果表明：此病患者出現一些典型症狀可能與此區域的某些特定的基因缺失有關。但是，具體某些症狀是由哪一些基因缺失而誘發的，尚無定論。因為部分15號染色體長臂13帶3區微缺失症患者並沒有出現明顯的症狀，很多研究人員認為：此病症還有其他一些遺傳方面或是環境方面的誘發因素。

15q13.3微缺失遺傳模式

此病遵循常染色體顯性遺傳模式，即每隻細胞中15號染色體13帶3區的一份拷貝出現異常就足以增加患者出現智障和其他一些典型症狀的風險。對於約75%的病例而言，患者體內出現的染色體突變現象，其父母也曾有過，是具有遺傳性質的。在其餘的一些此病病例中，患者的父母體內並沒有出現過此類染色體變異現象。對於這些患者而言，在生殖細胞的形成過程中，或是在早期胚胎髮育過程中，在更多情況下，此染色體缺失症是作為一項隨機事件而發生的。