TAR綜合徵

血小板減少伴橈骨缺失綜合徵(TAR syndrome)變現為血小板不足，通常在嬰兒期出現，隨著時間的推移症狀減輕，在某些情況下，血小板水平正常。

血小板減少妨礙了正常的血液凝結，導致容易瘀傷和頻繁流鼻血。大腦和其他器官可能會出現嚴重出血，危害生命。特別是在剛出生的第一年，出血可能會損害大腦，導致智力障礙。如果在1歲前大腦沒有破壞性出血和感染髮生，兒童的智力和壽命可達到正常人水平。

TAR綜合症中骨骼問題的嚴重程度因感染者而異。前臂拇指側骨骼的橈骨基本缺失，有時一隻或者兩隻手臂上的尺寸也不存在或者不發育，而有的患者有拇指。一些患者的手也可能有其他異常，如蹼狀或融合的手指(合趾)或彎曲的小指(五指趾)。

TAR綜合徵可能出現的其他特徵包括心臟或腎臟的畸形。有些患者具有不尋常的面部特徵，包括下頜小，額頭突出和耳朵位置低。大約一半的患者對牛奶有過敏反應，可能會加重與這種疾病相關的血小板減少症。

血小板減少伴橈骨缺失綜合徵(TAR syndrome)的遺傳學

絕大多數血小板減少伴橈骨缺失綜合徵(TAR syndrome)的患者的1號染色體1q21.1區缺失。

TAR 綜合徵的染色體1中的缺失從染色體的長臂(q)(包括稱為RBM8A的基因)消除了至少200,000個DNA構建塊(200千鹼基，或200kb)。大多數患有TAR 綜合徵的人在1號染色體拷貝中刪除一個拷貝的RBM8A基因，並在每個細胞的RBM8A基因的另一拷貝中發生突變。所述RBM8A基因提供了用於製備一種稱為RNA結合基序蛋白8A蛋白的指令。這種蛋白質被認為涉及生產許多其他重要的細胞功能的蛋白質。

TAR 綜合徵的RBM8A基因突變導致細胞中RNA結合基序蛋白8A的量減少。RNA結合基序蛋白8A的總量減少被認為會引起某些組織發育中的問題，但是如何引起TAR 綜合徵的特定體徵和症狀尚不清楚。沒有報道個體在兩個染色體拷貝上都有缺失的病例，包括RBM8A基因的兩個拷貝; 研究表明，RNA結合基序蛋白8A的完全喪失將無法正常發育出生。

研究人員有時將染色體1中與TAR 綜合徵相關的缺失稱為200-kb缺失，將其與稱為1q21.1微缺失的另一種染色體異常區分開來，1q21.1微缺失是在靠近200-kb缺失的區域缺失了更大的不同的DNA片段，1q21.1微缺失通常被稱為複發性遠端1.35-Mb缺失。

血小板減少伴橈骨缺失綜合徵(TAR syndrome)的發病概率

TAR綜合徵是一種罕見的疾病，影響不到十萬分之一的新生兒。

血小板減少伴橈骨缺失綜合徵(TAR syndrome)會不會遺傳

TAR綜合徵以常染色體隱性遺傳模式遺傳這意味著每個細胞中的兩個基因拷貝都被改變了。在這種疾病中，每個細胞中的RBM8A基因的兩個拷貝都具有突變，或者更常見的是，一個拷貝的基因具有突變，另一個在第1號染色體上作為缺失片段的一部分丟失。受影響的個體通常從父母繼承RBM8A基因突變。在大約75%的病例中，受影響的人繼承了1號染色體的拷貝，並從另一個父母處刪除了200-kb的缺失。在其餘的情況下，刪除發生在生殖細胞(卵子和精子)的形成或胎兒發育早期。儘管TAR綜合症患者的父母可以攜帶RBM8A 基因突變或200-kb缺失，他們通常不顯示病症的體徵和症狀。