3p缺失綜合症

3p缺失綜合症是由每個細胞中3號染色體的一小片被刪除的染色體變化引起的病症。刪除發生在染色體的短臂(p)末端。這種染色體變化常常導致智力障礙，發育遲緩和身體異常。

3P缺失綜合徵通常有嚴重的智力殘疾。大多數語言技能的發展以及爬行和行走等運動技能都有所延遲。雖然患者能學會走路，但他們的語言能力通常是有限的。一些3p缺失綜合徵患者有強迫症(OCD)或自閉症的特徵，這些特徵導致交流障礙和社會交往障礙。

3p缺失綜合症的體徵和症狀差別很大。許多受影響的個體生長緩慢，頭部異常小(小頭畸形)，小顎、眼瞼下垂，耳朵或鼻子畸形，眼睛間隔很大。其他常見的特徵包括覆蓋眼睛內角的皮褶，額外的手指或腳趾和裂顎。此外，3p缺失綜合徵患者可能有癲癇發作，肌張力減弱(肌張力低下)，腸道異常或先天性心臟缺陷。

3p缺失綜合徵可能是一種罕見的疾病; 科學文獻中至少有30例被描述。

3p缺失綜合症是由染色體3的小(p)臂的末端缺失引起的。大小的缺失受影響的個體不等，從約150,000個DNA構建單元(150千個鹼基或150 kb)到1100萬個DNA構建單元(11兆鹼基或11 Mb)。缺失可以包括4至71個已知基因。在一些個體，刪除涉及材料近染色體末端，但不包括小費(的端粒)。

3號染色體3p缺失綜合症的遺傳學

與3p缺失綜合症有關的體徵和症狀是由於3p區域中基因的丟失造成的。很難確定哪些基因可能負責3p缺失綜合症的哪些特定特徵，因為受影響個體中缺失的大小以及病症的體徵和症狀的可變性。3號染色體末端的多個基因似乎在神經發育中起作用，但由於並非所有的3p缺失綜合徵患者都缺少相同的基因，因此很難確定哪些基因會影響認知症狀。多種基因的丟失很有可能導致不同的身體異常。

3號染色體3p缺失綜合症會遺傳嗎

大多數3p缺失綜合徵的病例不是遺傳的。該刪除發生在一條染色體上，最常見的是在生殖細胞(卵子或精子)形成期間或胎兒發育早期的隨機事件。在這些情況下，患者沒有家庭史。

在罕見的情況下，3p缺失綜合症是遺傳的，通常來自輕度受影響的父母。該缺失也可以從染色體3與另一染色體平衡易位的父母那遺傳。該父母染色體雖然平衡易位，但是沒有遺傳物質多餘或缺少，所以這些染色體變化通常不會導致該父母的任何健康問題。然而，在轉移到下一代時，易位可能會導致子代的染色體變得不平衡。繼承不平衡易位的兒童有額外或缺失遺傳物質的染色體。不平衡易位相關的遺傳物質從3號染色體的短臂遺失，導致這種疾病的體徵和症狀。