Silver綜合徵

Russell-Silver綜合徵是一種生長障礙，其特徵是出生前和出生後生長緩慢。患有這種疾病的嬰兒出生時體重較低，往往不能按預期的速度生長和增加體重。頭部生長是正常的，但是，和身體其他部分相比，頭部可能會顯得異常大的。患兒瘦，胃口不好，有些由於進食困難而出現低血糖反覆發作。患有羅素-銀綜合徵的成年人很矮；男性患者的平均身高約為151釐米，女性患者的平均身高約為140釐米。

Russell-Silver綜合徵患兒具有鮮明的面部特徵，包括前額突出的三角臉，窄下巴，小下巴，和向下的嘴角。這種疾病包括一個彎曲的第五指，不對稱或不平衡的增長，身體的某些部分，和消化系統畸形。羅素-銀綜合徵也與延遲發展、語言和語言問題以及學習障礙的風險增加有關。

Russell-Silver綜合徵的發病率

Russell-Silver綜合徵的確切發病率尚不清楚。世界範圍內的估計數從1人的30000人增加到1人的100000人。

Russell-Silver綜合徵的遺傳學變化

Russell-Silver綜合徵的遺傳原因是複雜的。這種紊亂通常是由控制生長的某些基因的異常調節引起的。研究的重點是位於7號染色體和11號染色體特定區域的基因。

人們通常從母親那裡繼承每一個染色體的一個副本，並從父親那裡繼承一份拷貝。對於大多數基因，兩個拷貝都在細胞中表達。然而，某些基因只從父系副本繼承的表達，其他基因只從母系副本繼承的拷貝被表達。

這些親本特異的基因表達差異是由一種基因組印記的現象引起的。7號染色體和11號染色體都包含了經歷基因組印記的基因組，其中一些基因只在母體染色體上活動，而其他基因僅在父系拷貝上活動。這些基因的異常似乎是導致許多Russell-Silver綜合徵的原因。

研究人員懷疑，30到50%的羅素綜合徵由於11號染色體短臂15位置的甲基化。甲基化是一種化學反應，它將甲基分子的小分子附著在DNA的某些片段上。在經歷基因組印記的基因中，甲基化是卵子和精細胞形成過程中基因的來源方式。

羅素綜合徵與涉及分別位於11p15附近的H19和IGF2基因甲基化變化有關。這些基因被認為與正常生長有關，甲基化的喪失擾亂了這些基因的調節，導致了這種疾病的緩慢增長和其他特徵。

7號染色體上的基因異常也可能導致Russell-Silver綜合徵。在7%到10%的病例中，人們從母親那裡繼承7號染色體的副本，而不是從雙親中複製一份。這種現象稱為母體單親二倍體(UPD)。產婦UPD使人們有一些印記基因的兩個副本和其他副本不活躍拷貝。7號染色體上某些活躍的父系和母系基因的不平衡是這種疾病的症狀和體徵的原因。

在大約40%的Russell-Silver綜合徵患者中，病因不明。可能是涉及7和11以外染色體上印記基因的改變起作用。研究人員正在努力找出導致這種疾病的其他遺傳變化。

Russell-Silver綜合徵會不會遺傳

Russell-Silver綜合徵的大多數病例是散發性的，這意味著他們發生在沒有家族病史的人群中。

很少的Russell-Silver綜合徵可以在家族中遺傳。在一些受影響的家庭似乎有一個常染色體顯性遺傳模式。常染色體顯性遺傳意味著每個細胞遺傳變異的一個拷貝足以引起這種疾病。在其他家庭中，這種情況似乎有一種常染色體隱性遺傳模式。常染色體隱性遺傳意味著每個細胞的基因拷貝都發生變化。一個常染色體隱性遺傳患者的父母每個攜帶一個突變基因的拷貝，但他們通常不顯示這種病症的症狀和體徵。