3q29微缺失綜合徵

3q29微缺失綜合徵(也稱為3q29缺失綜合徵)是由缺失每個細胞中3號染色體的一小片導致的病症。該缺失發生在染色體長臂(q)上q29指定位置的。

與3q29微缺失綜合徵相關的特徵差別很大。一些患有這種染色體改變的個體具有非常輕微的或沒有相關的體徵和症狀，並且僅在家族成員被診斷後才通過基因測試發現該缺失。然而，大多數具有3q29微缺失的人發育遲緩(特別是言語延遲)和輕度或中度智力殘疾。他們也有更高的行為或精神障礙風險，包括自閉症譜系障礙(影響社交和交流)、焦慮、雙相障礙和精神分裂症。

3q29微缺陷綜合徵的嬰兒常常有攝食困難，不能以預期的速度增長和增重，肌張力低(肌張力低下)，複發性耳部感染，頭部異常小(小頭畸形)，也會發生面板和眼白(黃疸)變黃。一些受影響的嬰兒出生時有心臟缺陷，通常是稱為動脈導管未閉(PDA)的兩個主要動脈之間的異常連線。

其它可能特徵3q29微缺失綜合徵包括胃腸道疾病，如逆流的酸性胃內容物進入食管(胃食道反流)和牙齒的異常。也可能有一個微妙的特徵面部特徵，包括一個狹長的臉，鼻子和上嘴脣之間狹窄的空間(短中期)，高高的鼻樑，和大耳朵。

3號染色體3q29微缺失綜合症的發病率

3q29微缺失綜合徵似乎非常罕見。根據冰島的一項研究，該人口的發病率估計為1萬至3萬至1萬人。在醫學文獻中已經描述了約75個受影響的個體。

3號染色體3q29微缺失綜合症的遺傳學

大多數具有3q29微缺失綜合症的人在第3號染色體q29位缺失了大約160萬個DNA鹼基對，也被寫為1.6兆鹼基(Mb)。這個刪除影響每個細胞中染色體3的兩個拷貝之一。

被刪除的片段被短的，重複的DNA序列包圍，使得它在細胞分裂過程中容易重排。重排可能導致在3q29缺失或額外的DNA拷貝。

3號染色體3q29微缺失綜合徵嬰兒有攝食困難

3q29微缺失綜合徵患者中最常見的染色體片段含有約20個基因。其中一些基因被認為與大腦發育有關。然而，哪些特定的基因在刪除時與3q29微缺失綜合徵的症狀和體徵有關。也不清楚為什麼一些在3q29刪除的人沒有相關的健康問題。

3號染色體3q29微缺失綜合症會遺傳嗎

這種情況有一個常染色體顯性遺傳模式，這意味著刪除發生在每個細胞的染色體3的一個拷貝上。

3q29微缺失綜合徵的大多數病例是由染色體在鍵鼠分類時發生變化引起的併發生。不太常見的是，受影響的人繼承了父母的刪除。父母可能沒有與刪除有關的體徵和症狀，或者特徵可能是輕微的。