FOXG1綜合症

FOXG1綜合症的典型症狀是：先天性軀體畸形，腦部結構性功能異常。患兒在出生時體重偏小，頭部發育會比正常嬰兒緩慢，在嬰幼兒早期即會有小頭畸形症。

此病症可歸屬為一類先天性腦功能異常，即機體內聯接左右腦的胼胝體發育不全或過薄，大腦皮層部位的腦回數量減少，腦內白質的數量亦比正常嬰兒少。FOXG1綜合症會影響機體方方面面的發育過程，此病患兒通常會有嚴重的智力殘障，異常或自發的肢體活動，諸如：腿腳抽搐，刻板的雙手活動，這些都很常見。如果沒有接受相應的治療，大多數患兒無法習得正常坐立或行走的運動機能。

FOXG1綜合症患兒通常會有不同程度的進食困難，睡眠障礙，易怒，易哭，癲癇等症狀。其他症狀還包括：語言與社交功能障礙，具體表現為：怯於與他人眼神接觸，言語功能幾近喪失。鑑於有這些社交功能受損症狀。FOXG1綜合症亦被歸類為自閉症的一種型別，其先前也被認為是遺傳病Rett綜合症的一種亞型，其最主要的症狀亦是先天性腦功能異常，其他症狀包括：生長髮育障礙，智力以及言語交流障礙等。兩者的差異在於，Rett綜合症的病例中通常只有女性患者，而FOXG1綜合症既有男性患者，又有女性患者。Rett綜合症患者在嬰幼兒期間，有一段表面上尚屬正常的生長髮育過程。但是FOXG1綜合症的患者並非如此。

FOXG1綜合症發病率

迄今為止，已有的醫學文獻中僅有100多個此病病例的確診記錄。

FOXG1綜合症基因突變

FOXG1綜合症，顧名思義，是由FOXG1基因發生突變而誘發的。此基因為合成G1叉頭蛋白提供遺傳指令編碼。該蛋白質在胎兒大腦(尤其是在醫學上稱之為前腦胞的位置區域)發育的過程中起著重要作用，前腦胞最終發育為新生兒的一些重要的腦內組織，包括人腦的最主要部分(大腦)，大腦控制著人體的大部分生理活動，如言語，感官，學習和記憶等。

在一些病例中，FOXG1 綜合症是由FOXG1基因本身發生突變而誘發的。在另一些病例中，此遺傳病是由位於14號染色體長臂區域的基因缺失而誘發的，其中包括FOXG1基因的缺失。所有這些型別的基因突變都會抑制G1叉頭蛋白的合成，並會影響正常蛋白質功能的發揮。如果缺失了具有正常功能的G1叉頭蛋白，會影響胎兒大腦正常的發育，會使得FOXG1綜合症新生兒患者出現一些典型的症狀，如結構性腦功能異常與嚴重的軀體異常與發育障礙。

FOXG1綜合症遺傳模式

FOXG1綜合症遵循常染色體顯性遺傳模式，即每個細胞中突變的基因發生一次複製過程就足以誘發此病。所有已確診的此病病例都是由FOXG1等基因發生缺失或突變而引發的，而患者的家庭成員往往都並沒有此病的患病史。因為此病是一種危害嚴重的遺傳病，所以所有的FOXG1綜合症患者都沒有後代。