22號染色體

22號染色體最早於1999年12月1日完成基因序列的測定，它有著大約5000萬個鹼基對組成，含有545個基因，134個假基因，如果22號染色體出現異常則對基因遺傳影響很大。

第22號染色體的簡單介紹

22號染色體是第一個被發現的人體全序列染色體，早在1999年12月1日，國際人類基因組計劃聯合研究小組就宣佈完整破譯出人體第22對染色體的遺傳密碼，這是人類首次成功地完成人體染色體完整基因序列的測定。

22號染色體上很可能包含500到600個基因，並且還初步斷定了22號染色體上與遺傳病有關的一些基因，如肌肉萎縮性側索硬化症、乳癌、李-佛美尼綜合徵、神經纖維瘤病Ⅱ型、高鐵血紅蛋白症、Waardenburg綜合徵等。

發生異常導致的幾種遺傳病

1、22號染色體11區2帶遺傳物質微缺失症

22號染色體11區2帶遺傳物質微缺失症患者的症狀包括：先天性心臟功能異常，顎裂，顯著的面部異樣，缺鈣，患行為學障礙和精神分裂症等精神科疾病的風險增加。

2、 22號染色體11區2帶遺傳物質重複症

此染色體異常遺傳病是由22號染色體的位於q11.2區域的某些基因都有一份多餘的拷貝而誘發的。在大多數的病例中，這些多餘的遺傳物質即為300萬鹼基對序列，在醫學上亦被記作3兆鹼基對(Mb)。

3、22號染色體13區3帶遺傳物質缺失症

在醫學上亦被稱為Phelan-McDermid綜合徵，是由於22號染色體長臂末端的遺傳物質發生缺失而誘發的。22號環形染色體在長臂末端缺失一些遺傳物質，也可能會誘發此病。

研究結果表明，缺失SHANK3基因會導致此遺傳病患者出現許多典型症狀，諸如：發育遲緩，智力殘障，語言功能發育遲緩或喪失等。此區域若是缺失一些其他基因，很可能是此遺傳病患者出現一些其他症狀的誘因所在。

4、慢性髓細胞樣白血病

9號與22號染色體上的遺傳物質發生重組易位，會誘發一類造血細胞癌症，即慢性髓細胞樣白血病。此生長緩慢的惡性腫瘤會導致白細胞異常激增。此病患者的典型症狀包括：乏力，高燒，體重減輕，脾臟腫大等。

5、隆凸性面板纖維肉瘤

17號和22號染色體上的遺傳物質發生重組，在醫學上被記為t(17;22)，會誘發一類罕見的面板癌，即隆凸性面板纖維肉瘤。

6、伊曼紐爾綜合徵

此遺傳病是由每隻細胞中的11號和22號染色體上有多餘的遺傳物質而誘發的。此病患者體內，除了有正常的46條染色體，還多出一條染色體，此染色體是由11號染色體附著在22號染色體上而形成的。

7、尤因肉瘤

因為有此條多餘的染色體，尤因肉瘤患者體內每隻細胞裡的一些基因有三份拷貝，而非正常情況下的兩份。此多餘的遺傳物質會使得人體的正常生長髮育過程中斷，使得新生兒患者出現智障和生理缺陷等問題。

8、Opitz G/BBB綜合徵

22號染色體的一份拷貝上的遺傳物質發生缺失，會誘發Opitz G/BBB綜合徵。此病患者的一些主要症狀包括：兩眼之間距離過寬，呼吸或是吞嚥困難，腦部畸形，顯著的面部異樣，以及男性生殖器官發育異常等。

9、精神分裂症

少部分精神分裂症患者在22號染色體上的某區域缺失少部分遺傳物質，該區域在醫學上被記為22q11。精神分裂症是一種精神失常疾病，會影響患者的認知，感官和推理功能。22號染色體11區包含了許多基因，它們的缺失，重複或變異都會對是否患上精神分裂症有影響。

1~22號染色體異常資訊