魚鱗病

一些人偶然發現自己身上掉皮屑和下雪一樣，這時可不單單是面板乾燥也有可能是“魚鱗病”，它是一種常見的遺傳性面板角化病，其臨床症狀就有面板脫屑和魚鱗狀的皮損，下面一起來了解下魚鱗病吧！

尋常型魚鱗病介紹

尋常型魚鱗病（Ichthyosis Vulgaris）又稱幹皮病（xeroderma）、單純型魚鱗病（ichthyosis simplex）、光澤魚鱗病（ichthyosis nitida），為具有不全外顯的常染色體顯性遺傳病，是一種臨床常見病，多發病。

尋常型魚鱗病的特徵是缺乏透明角質顆粒的組成成分絲聚合蛋白原，目前認為這是與絲聚合蛋白基因（FLG基因）缺失有關。

發病機制

發病機制:與面板中細絲聚合蛋白基因（filaggrin，FLG基因）缺失有關。FLG是面板表皮角質層角蛋白包膜的重要成分。

這些活性聚絲蛋白肽協助角蛋白絲聚整合密集的角蛋白束，形成緊密的細胞狀態和鱗狀結構。然後在谷氨醯胺轉胺酶的作用下形成角蛋白包膜和面板屏障。聚絲蛋白肽幫助角蛋白絲聚合，因此得名。

角蛋白包膜形成過程中，聚絲蛋白最終從角蛋白束中分離出來，進一步降解為親水遊離氨基酸和吸水衍生物，幫助面板儲存水分，維持面板水分。它的代謝產物作為一種滲透物質，促進水滲透到角質層，所以角質層將有很大一部分的含水量。

聚絲蛋白的一系列代謝過程表明，FLG的缺失與面板乾燥有關。同時也有研究表明，FLG基因也是皮炎、哮喘、過敏性鼻炎的易感基因。

相關症狀

魚鱗病是一組遺傳性角化障礙性面板疾病，主要表現為面板乾燥，詳細的症狀如下：

1. 1. 出生時無症狀，常在嬰幼兒發病；
2. 2. 於背及四肢伸側出現淡褐至深褐色菱形或多角形鱗屑，緊貼在面板上面，其邊緣呈遊離狀，對稱分佈，下肢尤甚；
3. 3. 嚴重時可波及軀幹、四肢屈側等部位，腋窩、臀裂常不累及；
4. 4. 頭皮可有輕度糠狀鱗屑；
5. 5. 手背常見毛囊性角化丘疹，掌跖常見線狀皸裂和掌紋加深。損害輕重不等，一般無自覺症狀。

病情與季節關係密切。夏季輕，冬季重。部分患者可有遺傳過敏性疾病的個人史及家族史，如溼疹、鼻炎和哮喘。病程不一致，一些患者到成年後。病情改善。

治療措施

口服大劑量維生素A或維生素A酸有一定療效。外用10%尿素軟膏、0.1%維生素A痠軟膏等可減輕皮損。病情可在溫暖、潮溼的氣候中緩解。

外用油脂霜劑可有一些效果，10％尿素軟膏的效果較佳。0.1％維A酸霜或油膏對此型皮損無效。鹽水浴可通過鹽水與角質層作用而利於本病。40％～60％丙二醇水溶液、3％～10％乳酸及其他α-羥基軟膏亦有一定療效。

遺傳模式

尋常型魚鱗病為常染色體顯性遺傳病，缺陷基因呈顯性表達，後代子女都有50%的發病可能性。

生育干預

可以通過FLG基因檢測進行遺傳病篩查，也為後代的優生優育提供了遺傳諮詢依據。如果想避免避免將致病基因遺傳給下一代，可以通過三代試管嬰兒技術，在製備胚胎時有效篩別。

三代試管嬰兒技術，在傳統試管嬰兒基礎上，加入了染色體篩查。在胚胎移植前，通過染色檢測，篩選出優質胚胎，確保嬰兒不再患有染色體疾病（包括魚鱗病和其他染色體綜疾病），從而提升試管成功率。

尤其適用於伴侶雙方中至少一人患有魚鱗病（或為該類遺傳病的攜帶者）以及已經生育過魚鱗病孩子的家庭。