14號染色體異常

人類通常在每個細胞中有46條染色體，分為23對。14號染色體的兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的拷貝，形成一對。14號染色體跨越超過1.07億個DNA構建塊(鹼基對)，佔細胞總DNA的約3.5%。

識別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個活躍領域。由於研究人員使用不同的方法來預測每條染色體上的基因數量，因此估計的基因數量會有所不同。14號染色體可能含有800至900個基因，這些基因提供了製造蛋白質的說明。這些蛋白質在體內發揮著各種不同的作用。

14號染色體圖

遺傳學家使用稱為idiograms的圖表作為染色體的標準表示。影象顯示染色體的相對大小及其條帶圖案，這是當染色體用化學溶液染色然後在顯微鏡下觀察時出現的暗帶和亮帶的特徵圖案。這些條帶用於描述每條染色體上基因的位置。

14號染色體異常相關病症

1、FOXG1綜合徵

從14號染色體的長(q)臂的一部分遺傳物質的缺失可以引起FOXG1綜合徵，其是以發育受損和結構性腦異常為特徵的罕見病症。缺失的14號染色體區域包括FOXG1基因以及幾個相鄰基因。根據所涉及的基因，受影響的個體可能具有其他體徵和症狀，包括獨特的面部特徵和大腦的左半部和右半部之間缺失的連線(稱為胼call體的結構)。

通常由FOXG1基因產生的蛋白質在出生前的腦發育中起重要作用，特別是在稱為端腦的胚胎腦區域。端腦最終發展成幾個關鍵結構，包括大腦的最大部分(大腦)，它控制著大多數自願活動，語言，感官知覺，學習和記憶。該損失FOXG1基因破壞的誕生，這似乎是背後的結構性腦畸形和嚴重的發育問題的特徵前大腦正常發育的起始FOXG1綜合徵。目前尚不清楚其他基因的丟失是如何導致病情的體徵和症狀的。

2、多發性骨髓瘤

遺傳物質從幾個其他染色體之一移動到14號14號染色體區域的重排(易位)發生在20%至60%的多發性骨髓瘤病例中，這是一種由漿細胞引起的癌症，一種白細胞。易位是體細胞，這意味著它是在一個人的一生中獲得的，並且僅存在於某些細胞中。易位可能影響通過阻止細胞分裂過快或以不受控制的方式在調節細胞分裂中起關鍵作用的基因。這些基因的破壞可能干擾細胞生長和分裂(增殖)的適當控制(調節)，導致表徵多發性骨髓瘤的漿細胞過度增殖。

3、環14號染色體綜合徵

由染色體異常引起，稱為環14號染色體或r(14)。環狀染色體是一種圓形結構，當染色體在兩個位置斷裂並且其斷裂的末端融合在一起時發生。具有環14號染色體綜合徵的人在其部分或全部細胞中具有該異常染色體的一個拷貝。

研究人員認為，當環形染色體形成時，14號染色體長(q)臂末端附近的幾個關鍵基因會丟失。這些基因的丟失可能是環14號染色體綜合徵的幾個主要特徵的原因，包括智力殘疾和延遲發育。研究人員仍在努力確定哪些遺失的基因有助於這種疾病的症狀和體徵。

癲癇式環染色體綜合徵：包括環14號染色體，環結構本身可能存在引起癲癇的事物。癲癇發作可能發生，因為環14號染色體上的某些基因的活性低於正常14號染色體上的那些基因。或者，癲癇發作可能是由於某些細胞中環染色體的不穩定性引起的。

4、其他癌症

14號染色體和其他染色體之間遺傳物質的易位與幾種型別的癌症有關。研究表明，這些易位破壞了對控制細胞生長和分裂至關重要的基因。不受管制的細胞分裂可導致癌症的發展。

涉及14號染色體的易位已經在血液形成細胞(白血病)的癌症，免疫系統細胞的癌症(淋巴瘤)和幾種相關疾病中被發現。例如，Burkitt淋巴瘤是一種最常見於兒童和青年人的白細胞癌，與8號和14號染色體之間的易位有關。另一種型別的淋巴瘤，稱為濾泡性淋巴瘤，通常與染色體之間的易位有關。

稱為末端缺失14綜合徵的罕見病症引起與環14號染色體綜合徵類似的體徵和症狀。末端缺失14綜合徵是由14號染色體的長(q)臂末端(末端)的幾個基因的丟失引起的。此外，一些具有末端缺失14綜合徵的人具有來自另一染色體的遺傳物質的丟失或獲得 。患有這種情況的人可能具有較弱的肌張力(肌張力減退)，小頭(小頭畸形)，頻繁的呼吸道感染，發育遲緩和學習困難。

14號染色體的數量或結構的其他變化可以具有多種效果，包括延遲的生長和發育，獨特的面部特徵和其他健康問題。已經報道了涉及14號染色體的幾種不同變化。這些包括每個細胞中14號染色體片段的額外拷貝(部分三體性14)，僅在一些身體細胞中的整個染色體的額外拷貝(馬賽克三體性14)，以及14號染色體的部分缺失或重複。完全三體性14，在所有身體細胞中的整個14號染色體的額外拷貝，與生命不相容。

健康問題也可能由稱為單親二體(UPD)的染色體異常引起。當人們從一個父母遺傳染色體的兩個拷貝而不是從每個父母遺傳一個拷貝時發生UPD。14號染色體的長臂包含一些僅在從母體遺傳時才有活性的基因，以及僅在從父親遺傳時才有活性的其他基因。因此，具有兩個父本拷貝或兩個14號染色體的母本拷貝的人缺少一些功能基因並且具有額外的其他拷貝。

當14號染色體的兩個拷貝都是從母親遺傳的時候，這種現象被稱為母體UPD 14.母親UPD 14與早產，出生前後生長緩慢，身材矮小，發育遲緩，手腳小，早期有關。青春期開始。當染色體的兩個拷貝都是從父親遺傳的時候，這種現象被稱為父親UPD 14.父親UPD 14與過量的羊水(出生前圍繞嬰兒)有關; 腹壁上的一個開口; 獨特的面部特徵; 一個小的，鐘形的胸部，有短肋骨; 和發展遲緩。母親UPD 14和父親UPD 14似乎都很少見。

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