13號染色體異常

人類通常在每個細胞中有46條染色體，分為23對。13號染色體的兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的拷貝，形成一對。13號染色體由約1.15億個DNA構建塊(鹼基對)組成，佔細胞總DNA的3.5%至4%。

識別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個活躍領域。由於研究人員使用不同的方法來預測每條染色體上的基因數量，因此估計的基因數量會有所不同。13號染色體可能包含300至400個基因，這些基因提供製造蛋白質的說明。這些蛋白質在體內發揮著各種不同的作用。

13號染色體圖

遺傳學家使用稱為idiograms的圖表作為染色體的標準表示。影象顯示染色體的相對大小及其條帶圖案，這是當染色體用化學溶液染色然後在顯微鏡下觀察時出現的暗帶和亮帶的特徵圖案。這些條帶用於描述每條染色體上基因的位置。

13號染色體異常相關病症

1、8p11骨髓增生綜合徵

在大多數患有稱為8p11骨髓增生綜合徵的罕見血癌的人中已經鑑定出涉及13號染色體的遺傳物質的重排(易位)。該病症的特徵在於白細胞數量增加(骨髓增生性疾病)和淋巴瘤的發展，淋巴瘤是一種導致淋巴結腫瘤形成的血液相關癌症。骨髓增生性疾病通常發展成另一種稱為急性髓性白血病的血癌。8p11骨髓增生綜合徵最常見於13號染色體和染色體8之間的易位，寫為t(8; 13)(p11; q12)。這種遺傳改變將13號染色體上的部分ZMYM2基因與部分FGFR1融合在一起 染色體8上的基因。易位僅發生在癌細胞中。

由正常FGFR1基因產生的蛋白質可以啟動細胞訊號傳導，幫助細胞響應其環境，例如通過刺激細胞生長。由融合的ZMYM2-FGFR1基因產生的蛋白質導致恆定的FGFR1訊號傳導。不受控制的訊號傳導促進細胞持續生長和分裂，導致癌症。

2、Feingold綜合徵

2型Feingold綜合徵是由遺傳改變引起的，該遺傳改變從13號染色體的長(q)臂中去除(刪除)小片DNA。這些突變被稱為13q31.3微缺失。2型Feingold綜合徵的特徵在於手指和腳趾的異常，特別是第二和第五手指的縮短(brachymesophalangy)。其他常見功能包括異常小的頭部尺寸(小頭畸形)和學習障礙。在這種情況下涉及的13q31.3微缺失會刪除MIR17HG基因，有時會刪除部分或全部其他附近基因。該損失MIR17HG基因被認為是背後的無序的特徵，雖然其他基因的損失可能在某些情況下的作用。

所述MIR17HG基因提供了用於製備所述miR-17〜92微RNA(miRNA)群集，其包括六個不同的miRNA的指令。miRNA是RNA的短片段，是DNA的化學表親。這些分子通過阻斷蛋白質產生來控制基因活性(表達)。miR-17~92簇中的miRNA有助於調節訊號通路，這些訊號通路指匯出生前涉及生長和發育的幾個細胞過程。

刪除MIR17HG基因的一個拷貝減少了可用於控制特定基因在發育期間活性的miR-17~92簇miRNA的量。雖然由此導致的訊號通路破壞可能導致2型Feingold綜合徵的生長和發育特徵問題，但尚不清楚miR-17~92簇miRNA的短缺是如何導致該病症的特定特徵的。

3、視網膜母細胞瘤

視網膜母細胞瘤是一種影響大多數兒童的眼睛後部(視網膜)的光敏組織癌症，是由稱為RB1的基因異常引起的。該基因位於13號染色體q臂的一個區域，命名為13q14。雖然大多數視網膜母細胞瘤是由RB1基因內的突變引起的，但是一小部分視網膜母細胞瘤是由於缺失13q14區域引起的。

除視網膜母細胞瘤外，13q14區域的缺失可能導致智力障礙，生長緩慢和特徵性面部特徵，如突出的眉毛，寬鼻樑，短鼻子和耳朵異常。儘管研究人員尚未確定缺失區域中哪些其他基因參與，但幾種基因的丟失可能是導致這些發育問題的原因。

4、13三體綜合徵

當體內的每個細胞具有13號染色體的三個拷貝而不是通常的兩個拷貝時，發生三體性13。三體性13也可以由僅在一些身體細胞中的13號染色體的額外拷貝產生(馬賽克三體性13)。

在一些情況下，當13號染色體的一部分在生殖細胞(卵子和精子)形成期間或在胚胎髮育的早期階段附著(易位)到另一條染色體時，發生三體性13。受影響的個體有13個染色體的兩個拷貝，加上另一個染色體附著的13號染色體的額外材料。具有這種遺傳變異的人據說具有易位三體性13。易位三體性13的體徵可能與13三體中常見的體徵不同，因為只有部分13號染色體存在於三個拷貝中。

研究人員認為，13號染色體上的一些基因的額外拷貝會破壞正常發育的過程，從而導致13三體的特徵性特徵以及與這種疾病相關的醫學問題的風險增加。

5、其他癌症

13號染色體的變化與幾種型別的癌症有關。這些遺傳變化是體細胞的，這意味著它們是在一個人的一生中獲得的，並且僅存在於某些細胞中。13號染色體中間遺傳物質的丟失在血液形成細胞(白血病)，免疫系統細胞癌症(淋巴瘤)和其他相關癌症的癌症中很常見。

當該染色體的q臂的一部分分別被刪除或複製時，發生部分單體性和13號染色體的部分三體性。缺失或額外染色體材料的影響隨著染色體異常的大小和位置而變化。受影響的個體可能有發育遲緩，智力殘疾，低出生體重，骨骼異常和其他身體特徵。

1~22號染色體異常資訊