鐮刀型細胞貧血症

鐮刀型細胞貧血症又稱鐮刀狀細胞型貧血、鐮狀細胞貧血，它是一種常染色體顯性遺傳血紅蛋白病，主要的原因是因為基因突變，是一種遺傳性溶血性疾病，屬於常染色體顯性遺傳，也屬於血紅蛋白病的一種。

鐮刀型細胞貧血症

鐮刀型細胞貧血症是一種身體產生異常紅細胞形狀的疾病,紅細胞具有新月形或鐮狀形狀，這些細胞不會像正常的圓形紅細胞一樣，導致貧血（紅細胞數量少）。

鐮狀細胞也會卡在血管中，阻塞血液流動。鐮狀細胞病的症狀和體徵通常始於兒童早期，可能包括貧血，反覆感染和週期性疼痛發作。

遺傳機制

常染色體隱性遺傳的遺傳模式代代相傳，母親和父親都都是基因缺陷傳播者，如果父母只有一位將鐮狀細胞基因傳遞給孩子，那麼該孩子僅攜帶鐮狀細胞特徵，但他們是這種疾病的攜帶者，這意味著他們可以將基因傳遞給他們的孩子。

父母都是攜帶者則每次懷孕生育時，患有受影響的孩子的風險為25％，與父母一樣是攜帶者的孩子的風險是50％，從父母雙方遺傳正常基因的機會是25％。

相關症狀

1. 1. 貧血：鐮狀細胞很容易分裂並死亡，身體沒有足夠的紅細胞。紅細胞通常在需要更換之前存活週期為120天，但鐮狀細胞通常會在10到20天內死亡，導致貧血；
2. 2. 疲勞：沒有足夠的紅細胞，身體就無法獲得需要感覺能量的氧氣，從而導致感覺疲勞；
3. 3. 疼痛發作：定期發作的疼痛，稱為危象，是鐮狀細胞性貧血的主要症狀；
4. 4. 脾臟腫大：脾臟；捕獲血液中的紅細胞，功能是過濾異常的紅細胞，並對抗某些感染，例如導致鏈球菌感染的細菌。對脾臟的損害導致對抗一些典型的輕度感染的能力降低，這些感染可能危及生命；
5. 5. 手腳疼痛腫脹：腫脹是由鐮狀紅細胞阻斷血液流向手和腳流動引起的；
6. 6. 經常感染：鐮狀細胞可以破壞與感染相關的器官，患者更容易受到感染。醫生通常給嬰兒和兒童接種鐮狀細胞性貧血疫苗和抗生素，以預防可能危及生命的感染，如肺炎；
7. 7. 發育延緩：紅血球為身體提供生長所需的氧氣和營養，缺乏健康的紅細胞可以減緩嬰兒和兒童的生長，並延緩青少年的青春期；
8. 8. 視力問題：供給眼睛的微小血管可能會被鐮狀細胞堵塞。這會損傷視網膜 - 眼睛處理視覺影象的部分，導致視力問題。

併發症

鐮狀細胞性貧血可導致許多併發症，包括：

1. 1. 中風；
2. 2. 急性胸部綜合症；
3. 3. 高血壓；
4. 4. 器官受損；
5. 5. 失明；
6. 6. 腿部潰瘍；
7. 7. 膽結石；
8. 8. 陰莖異常勃起；
9. 9. 治療癌症及其它重大疾病前。

產生原因

鐮狀細胞性貧血是由血紅蛋白β（HBB）基因突變引起的，該基因主導製造紅色，富含鐵的化合物，使血液呈紅色，紅細胞將氧氣從肺部輸送到身體的各個部位，在鐮刀型細胞貧血症症中，異常的血紅蛋白導致紅細胞變得僵硬，粘稠和畸形。

預防及生育治療

大多數患有鐮狀細胞性貧血症的人無法治癒,但治療可以緩解疼痛，並有助於預防與疾病相關的問題。

如果父母攜帶鐮狀細胞特性，在懷孕之前遺傳諮詢師，可以幫助患者瞭解患有鐮狀細胞性貧血的孩子的風險。讓患者瞭解治療方法，預防措施和輔助生殖如三代試管嬰兒治療的選擇。