XXX綜合徵

XXX綜合徵又叫超雌綜合徵，是一種性染色體異常的疾病，比正常情況下的人多一條X染色體，患者的症狀表現為正常女性，身體發育正常、有生育能力或稍差，僅少數表現為乳腺發育不良，卵巢功能異常等。

XXX綜合徵

XXX綜合徵，又稱超雌綜合徵或X三體綜合徵。常染色體正常，而性染色體是XXX（比正常女性多了一條X染色體）。

症狀

許多患有超雌綜合症的女性沒有任何症狀，或者只有輕微的症狀。患有超雌綜合徵的女性通常不會有異常的身體症狀。大多數患有這種疾病的女性都有正常的性發育，能夠懷孕。

少數患者，在生殖方面的異常表現主要為月經週期不規則，月經稀發，幼稚子宮，卵巢結構不清。極少數患者卵巢功能低下，原發或繼發閉經，最終導致生育力受損。

診斷

由於超雌綜合徵無明顯的特異性症狀，因此臨床上很難被第一時間發現。多數是在做基因檢測和染色體分型時無意發現。尤其是近年來，國內出現的部分案例中，出現了超雌綜合徵的母親（47xxx）生下了同樣是超雌綜合徵的女嬰畸形（48xxxx，比常見的超雌綜合徵還多了一條），才引起討論如下：

患兒，女，8 歲。以先天性心臟病就診。

1. 1. 體檢情況：長臉、眼距寬、內眥贅皮、輕度下頜突出、特殊面容似輕度先天愚型。Ⅱ度顎裂。智力中度低下，生活基本尚能自理，但學習能力很差。先天性心臟病，心臟超聲波檢查示動脈導管未閉。外陰幼女型，盆腔超聲檢查未探及子宮及雙側卵巢，提示子宮缺如可能。X線檢查示脊柱、骨盆及兩前臂骨發育未見明顯異常。兩手小指長度僅及無名指一節。兩手掌紋均非通貫手，左手5個指和右手小指為尺箕，其餘為鬥形紋，指紋嵴線總數(TFRC) 偏少；
2. 2. 細胞遺傳學檢查：用常規方法制作患兒外周血淋巴細胞染色體標本，鏡下計數100個分裂相，數目均為48條，G顯帶核型分析結果為48，XXX。患兒行口腔粘膜細胞X染色質檢查，觀察500個細胞，X染色質出現率為38%(190/500) ，其中3個X染色質的細胞佔11%(55/500) ；
3. 3. 家系情況：患兒父母染色體核型均正常，非近親婚配，雙方家系成員均正常。患兒父母無流產史，患兒為第一胎，懷孕期間未曾接觸致畸變因素，已生育第二胎，女，染色體核型正常。

討論

48，XXXX核型(X四體型) 非常少見，國內外至今僅見15例報道。據有關資料，48 ，XXXX核型患者智力嚴重低下和伴發其他畸形，如眼距寬、內眥贅皮、下頜前突和多發性骨骼畸形等。

本例除未發現骨骼明顯畸形外，其他症狀基本吻合。推測本例患者青春期後將表現性徵發育嚴重不良，閉經等。本例患者父母的染色體核型均正常，所以產生患兒的原因可能是卵子發生過程中引起減數分裂異常的不明環境因素。

有可能患兒母親卵子形成的減數分裂過程中X染色體不分離，結果產生異常的卵子(25，XXX) ，與正常的精子(23，X) 受精後即產生患兒(48，XXXX) 。額外的X 染色體可能都是母源的。關於X染色體親本來源的實驗研究還有待進一步進行。

治療方法

目前還沒有治癒超雌綜合症的方法（因為多數情況下，也沒有太明顯的缺陷），所以國外也沒有相關的研究和報道。

對於已經確診是超雌綜合徵的女方，如確實是擔心致畸因素遺傳給下一代，可以考慮通過三代試管嬰兒技術，篩選正常染色體胚胎，從而避免異常症狀的遺傳