Joubert綜合徵

Joubert綜合徵是一種比較罕見的發育畸形，多數為常染色體隱性遺傳病，最早是在1969年首先報道，該病雖然罕見但確實存在，針對於大家好奇的joubert綜合徵壽命、臨床症狀等問題，本文具體來介紹下！

Joubert綜合徵臨床症狀

Joubert綜合徵的標誌性特徵是大腦異常的組合，也被稱為磨牙徵，這可以在腦成像研究中看到，如磁共振成像(MRI)。這種症狀是由於大腦後部包括小腦蚓部和腦幹的結構發育異常引起的。

磨牙徵之所以得名，是因為在核磁共振成像(MRI)上看到的大腦異常特徵類似於磨牙的橫截面。多數Joubert綜合徵患兒在嬰兒期間表現出肌張力低下(低張力)，這導致了早期兒童運動協調困難(共濟失調)。

該病的其他特徵包括嬰兒期呼吸異常快(呼吸暫停)或呼吸緩慢，以及眼動異常(眼部運動失常)。大多數患者有發育遲緩和智力殘疾現象，其程度從輕微到嚴重不等。

獨特的面部特徵也會出現在Joubert綜合徵中，這些特徵包括寬的前額、拱形的眉毛、下垂的眼瞼、間距很寬的眼睛(遠視距障礙)、低耳垂和三角形的嘴巴。據估計，每8萬名新生兒中就有1名患有Joubert綜合徵。

Joubert綜合徵發病病因

Joubert綜合徵由30多個基因突變引起，目前公認CORS1基因發生突變會直接致病。從這些基因中產生的蛋白質被認為或被懷疑在稱為初級纖毛的細胞結構中起作用。

初級纖毛是顯微鏡下的手指狀突起，突出於細胞表面，參與感知物理環境和化學訊號。原發纖毛對許多型別的細胞的結構和功能都很重要，包括腦細胞(神經元)和腎臟和肝臟中的某些細胞。

初級纖毛也是感知感官輸入所必需的，大腦將其解釋為視覺、聽覺和嗅覺。Joubert綜合徵相關基因的突變導致初級纖毛的結構和功能出現問題。這些細胞結構的缺陷會在發育過程中破壞重要的化學訊號通路。雖然研究人員認為，有缺陷的初級纖毛是這些疾病的大部分特徵的原因，但還不完全瞭解它們是如何導致特定的發育異常的。

已知與Joubert綜合徵相關的基因突變約佔所有病例的60%至90%。

Joubert綜合徵遺傳機制

Joubert綜合徵主要是一種常染色體隱性遺傳。這意味著子代如果得病，必然會從父母雙方各遺傳一個突變的基因拷貝。當2名常染色體隱性遺傳攜帶者有孩子時，其後代有25%的機率致病，50%的機率成為攜帶者，25%的機率完全正常。

當Joubert綜合徵是由X染色體上的OFD1基因突變引起時，它是以X連鎖隱性方式遺傳的。

女性有兩條X染色體，所以如果她們的一條X染色體發生了突變，她們的另一條X染色體上仍然可以保證機體的正常。如果母親是x連鎖隱性遺傳疾病的攜帶者，而父親正常，那麼如果後代是男孩，有50%的機率正常，也有50%的機率致病；如果後代是女孩，有50%的機率正常，有50%的機率成為攜帶者。

Joubert綜合徵預後

Joubert綜合徵患兒的預後取決於小腦蚓部是部分缺失還是完全缺失，以及其他器官如腎臟和肝臟的受損嚴重程度。一些兒童可能有輕度的精神障礙，輕微的運動障礙和較好的精神發育，而另一些兒童可能有嚴重的運動障礙、精神發育障礙和多器官損傷。

Joubert綜合徵治療方式

Joubert綜合徵的治療是對症治療和支援療法。發育遲緩通常可以通過物理治療、職業治療、語言治療和嬰兒輔導治療。患有Joubert綜合徵的患者應由合適的專家進行長期跟蹤，包括腦科學家、遺傳學家和神經學家，並且建議這些患者每年篩查肝臟、腎臟和視網膜是否存在異常。

那麼該如何知道自己是否患有Joubert綜合徵呢？由於Joubert綜合徵患者是隱性遺傳，表面看上去正常，如果需求確診是否是攜帶者，可以聯絡線上客服，通過基因檢測來完成。

另外Joubert綜合徵屬於先天性單基因遺傳疾病，可以通過三代試管嬰兒技術篩除致病胚胎，從而阻斷該病的遺傳，嗣道泰國試管嬰兒醫院同步國際先進分子診斷技術，可以阻斷Joubert綜合徵遺傳給後代。