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卡爾曼綜合徵是一種由於下丘腦促性腺激素釋放激素分泌障礙導致的疾病,不僅伴有發育遲緩、嗅覺缺失或減退等症狀,患者還會出現不孕不育,並且該病具有X連鎖隱性遺傳、常染色體顯性遺傳、常染色體隱性遺傳三種遺傳方式,所以一般需要利用試管嬰兒技術才能正常生育,並且利用三代試管助孕還能避免後代出現生育方面的問題。
有這樣一群人,他們有著男性的生殖器,卻喉結、鬍鬚不明顯,面板白皙,發音呈女性化特徵,少部分還合併有嗅覺功能的減退,因俗稱“卡曼綜合徵”,這部分患者在生育方面存在困難,因此想要通過試管技術來助孕。
卡爾曼氏綜合徵會伴有性腺功能減退,女性患者內外生殖器發育不良,青春期時無乳房發育、無月經來潮,因此就會導致不孕不育,男性患者主要表現為童聲、小陰莖、無精子生成,也會影響懷孕。
卡爾曼綜合徵患者如果要生育,需要進行輔助生殖,通過試管技術獲得精子和卵子,不過大多數都需要供精或者供卵,才能成功懷孕。
卡爾曼綜合徵如果想要避免基因遺傳,建議通過三代試管技術來實現,三代試管在胚胎移植前會進行篩查,從而保證胚胎是健康的,所以說移植後生下的寶寶是健康的。
卡爾曼綜合症,是一種性腺功能減退症,具有異質性,也具有遺傳性,可呈家族性和散發性,遺傳方式有三種,X連鎖隱性遺傳,常染色體顯性遺傳,常染色體隱性遺傳。
卡爾曼綜合症屬於臨床罕見病,男性發病率為1/8000,女性發病率為男性的1/5,雖然可以治療,但是治療痊癒的機率比較小,因此建議這種比較複雜的疾病患者想要懷孕,還是通過試管嬰兒進行助孕。
試管嬰兒技術本身的成功率是比較高的,在技術成熟的醫院卡爾曼綜合徵做試管成功率可以達到50%左右,通過試管嬰兒選擇質量好的精子跟女性的卵子,培育出一個受精卵,然後放置在子宮內,達到生育的目的。
卡爾曼綜合徵顯性遺傳機率大概在50%左右,隱性遺傳目前還沒有確定,從這個資訊來看,這個疾病的遺傳率還是很高的,通過試管技術,能夠從源頭上預防胎兒受到遺傳基因的影響,因此做試管成功率比較高。
三代試管技術是一種輔助生殖技術,該技術不僅能夠篩查常見的遺傳疾病,還可以篩查許多罕見遺傳病,比如先天性高脂血症、卡爾曼綜合徵、魚鱗病等。為方便大家對三代試管可篩查的罕見遺傳病有更進一步的瞭解,特整理了以下內容,可供參考。
鳥氨酸缺乏症 | 先天性高脂血症 | 卡爾曼綜合徵 | 魚鱗病 |
Spinulosa毛囊角化病 | bruton綜合症 | 亨廷頓舞蹈症 | WAS綜合徵 |
囊性纖維化 | 肌營養不良症 | 特納綜合徵 | 無脈絡膜症 |
馬凡綜合徵 | menkes氏綜合徵 | 肌小管肌病 | 帕陶氏綜合症 |
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