3號染色體異常

人類通常在每個細胞中有46條染色體，分為23對。3號染色體的兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的拷貝，形成一對。3號染色體跨越約1.98億個鹼基對(DNA的構建塊)，佔細胞總DNA的約6.5%。

識別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個活躍領域。由於研究人員使用不同的方法來預測每條染色體上的基因數量，因此估計的基因數量會有所不同。3號染色體可能含有1,000到1,100個基因，這些基因提供了製造蛋白質的說明。這些蛋白質在體內發揮著各種不同的作用。

3號染色體圖

遺傳學家使用稱為idiograms的圖表作為染色體的標準表示。影象顯示染色體的相對大小及其條帶圖案，這是當染色體用化學溶液染色然後在顯微鏡下觀察時出現的暗帶和亮帶的特徵圖案。這些條帶用於描述每條染色體上基因的位置。

3號染色體異常會出現的相關病症

3p缺失綜合徵

3p缺失綜合徵是一種常常導致智力殘疾，發育遲緩和異常身體特徵的疾病。3p缺失綜合徵是由3號染色體的小(p)臂末端的缺失引起的。缺失的大小因受影響的個體而異，從大約150,000個DNA構建模組(鹼基對)到1100萬個鹼基對，可以包括4到71個已知基因。在一些個體中，缺失涉及染色體末端附近的材料，但不包括尖端(端粒)。

與3p缺失綜合徵相關的體徵和症狀是由3p區域基因缺失引起的; 然而，很難確定哪些基因會影響特定的特徵，因為並非所有受影響的個體都缺少相同的基因。

3q29微缺失綜合徵

3q29微缺失綜合徵是由每個細胞中缺失一小塊3號染色體引起的病症。與刪除相關的特徵變化很大，但可能包括髮育遲緩，智力殘疾，行為和精神疾病以及身體異常。一些具有這種染色體變化的個體具有非常輕微或沒有相關的體徵和症狀。

大多數患有3q29微缺失綜合徵的人在染色體的長(q)臂上在指定為q29的位置處缺失約160萬鹼基對，也寫為1.6兆鹼基(Mb)。3q29微複製綜合徵患者(見下文所述)是3號染色體的同一區域異常複製(複製)。該染色體區段通常被短的，重複的DNA序列包圍，使其在細胞分裂期間易於重排。重排可導致3q29缺失或額外的DNA拷貝。

在具有3q29微缺失綜合徵的人中最常刪除的片段包括約20個基因。其中一些基因被認為與大腦發育有關。然而，尚不清楚哪些特異性基因在異常缺失時與3q29微缺失綜合徵的體徵和症狀有關。目前還不清楚為什麼一些在3q29刪除的人沒有相關的健康問題。3q29區域外的遺傳變化可能會影響這種情況的特徵。

3q29微重複綜合徵

3q29微重複綜合徵是由每個細胞中一小塊3號染色體的複製產生的病症。與此重複相關的體徵和症狀差異很大。一些複製的個體沒有明顯的體徵或症狀，或者特徵非常輕微。其他人延遲了發育和智力殘疾或學習困難。也可能出現眼睛異常，心臟缺陷和異常小的頭部(小頭畸形)。

大多數患有3q29微複製綜合徵的人在3號染色體的q29位置具有約1.6Mb DNA的額外拷貝。在具有3q29微缺失綜合徵的人中，3號染色體的相同區域被刪除(如上所述)。該染色體區段在細胞分裂期間易於重排，這可導致3q29處DNA的額外或缺失拷貝。

3q29的重複片段包括約20個基因。其中一些基因被認為與腦和眼睛發育有關。然而，不知道哪些特定基因在異常複製時與3q29微複製綜合徵的各種體徵和症狀有關。目前還不清楚為什麼一些在3q29有重複的人沒有相關的健康問題。3q29區域外的遺傳變化可能會影響這種情況的特徵。

癌症

已經在一種稱為透明細胞腎癌的腎癌中鑑定出3號染色體的變化。當缺失3號染色體的一個拷貝或缺失3號染色體的p臂的一部分時，這種癌症就會發展。此外，透明細胞腎癌可能與3號染色體p和另一條染色體之間的遺傳物質(稱為易位)的異常交換相關。與引起上述綜合徵的變化不同，與透明細胞腎癌相關的遺傳變化是體細胞的，這意味著它們是在人的一生中獲得的並且僅存在於某些腎細胞中。這些遺傳變化使細胞以不受控制的方式生長和分裂，形成腫瘤。

其他3號染色體異常病症

每個細胞中3號染色體結構的其他變化可以具有多種效果，包括智力殘疾，發育遲緩，獨特的面部特徵，出生缺陷和其他健康問題。3號染色體的變化包括每個細胞中染色體的p臂或q臂的額外(重複)或缺失區段。額外或刪除的細分的大小各不相同; 所涉及的遺傳物質的數量有助於產生的體徵和症狀。很少，3號染色體可以形成稱為環狀染色體的環狀結構，當染色體在兩個位置斷裂並且染色體臂的末端融合在一起時發生。當環形染色體形成時，3號染色體末端附近的基因被刪除，並且由於環形，染色體在細胞分裂期間不能正常複製自身。

1~22號染色體異常資訊