6號染色體異常

人類通常在每個細胞中有46條染色體，分為23對。6號染色體的兩個拷貝，一個從每個親本遺傳的拷貝，形成一對。6號染色體跨越約1.71億個DNA構建塊(鹼基對)，佔細胞總DNA的5.5%至6%。

識別每條染色體上的基因是遺傳研究的一個活躍領域。由於研究人員使用不同的方法來預測每條染色體上的基因數量，因此估計的基因數量會有所不同。6號染色體可能含有1,000到1,100個基因，這些基因提供了製造蛋白質的說明。這些蛋白質在體內發揮著各種不同的作用。

6號染色體圖

遺傳學家使用稱為idiograms的圖表作為染色體的標準表示。影象顯示染色體的相對大小及其條帶圖案，這是當染色體用化學溶液染色然後在顯微鏡下觀察時出現的暗帶和亮帶的特徵圖案。這些條帶用於描述每條染色體上基因的位置。

6號染色體相關疾病

6q24相關的短暫性新生兒糖尿病

6q24相關的短暫性新生兒糖尿病是嬰兒中發生的一種糖尿病，是由6號染色體長(q)臂6q24區域某些基因的過度活躍(過表達)引起的。人們繼承了他們基因的兩個拷貝，一個來自他們的母親，一個來自他們的父親。通常，每個基因的兩個拷貝在細胞中都是活躍的或“開啟的”。但是，在某些情況下，通常只打開兩個副本中的一個。哪個拷貝是活躍的，取決於起源的父母：一些基因通常只有在從一個人的父親遺傳時才有活性; 其他人只有從一個人的母親那裡繼承才有活力。這種現象稱為基因組印記。

6q24區域包括父系表達的印記基因，這意味著通常只有來自父親的每個基因的拷貝才是活躍的。來自母親的每個基因的拷貝通過稱為甲基化的機制被滅活(沉默)。

有三種方法可以在6q24區域中過表達父系表達的印跡基因。大約40%的6q24相關短暫性新生兒糖尿病病例是由6號染色體的父系單親二體(UPD)的遺傳變化引起的。在父親的UPD中，人們從父親那裡繼承了受影響染色體的兩個拷貝而不是一個拷貝來自每個家長。父系UPD使人有兩個父本表達的印跡基因的活性拷貝，而不是父親的一個活性拷貝和母親的一個非活性拷貝。

另外40%的6q24相關短暫性新生兒糖尿病病例發生在6號染色體來自父親的複製品遺傳物質重複，包括6q24區域中父系表達的印跡基因。

可以發生6q24區域中基因過表達的第三種機制是基因母體拷貝的沉默受損(母體低甲基化)。大約20%的6q24相關短暫性新生兒糖尿病病例是由母體低甲基化引起的。患有這種疾病的一些人在6q24區域的母體拷貝中具有遺傳改變，其阻止該區域中的基因被沉默。其他受影響的個體具有更普遍的基因沉默損傷，涉及許多印記區域，稱為印跡基因座(HIL)的低甲基化。因為HIL可以引起許多基因的過度表達，這種機制可能解釋了一些患有6q24相關的短暫新生兒糖尿病的人的額外健康問題。

目前尚不清楚6q24區域基因的過表達如何引起6q24相關的短暫性新生兒糖尿病以及嬰兒期後病情好轉的原因。這種形式的糖尿病的特徵在於由激素胰島素短缺引起的高血糖水平(高血糖症)。胰島素控制從血液中將多少葡萄糖(一種糖)傳遞到細胞中以轉化為能量。

由6q24區域中的一個基因產生的蛋白質可以幫助控制胰腺中β細胞的胰島素分泌。此外，已顯示該蛋白質的過表達阻止細胞分裂的迴圈並導致細胞的自我破壞(細胞凋亡)。研究人員表示，這種基因的過度表達可能會減少分泌胰島素的β細胞的數量或損害其在受影響個體中的功能。

缺乏足夠的胰島素會導致糖尿病的體徵和症狀。在患有6q24相關的短暫性新生兒糖尿病的個體中，這些體徵和症狀最有可能在生理應激期間發生，包括嬰兒期，兒童期疾病和妊娠的快速增長。因為胰島素在早期發育期間充當生長促進劑，所以這種激素的短缺可能是導致6q24相關的短暫新生兒糖尿病中出生前緩慢生長(胎兒宮內發育遲緩)的原因。

癌症

6號染色體的短(p)臂中遺傳物質的重複與幾種癌症的生長和擴散有關。這些重複是體細胞的，這意味著它們是在一個人的一生中獲得的，並且僅存在於某些細胞中。研究人員認為6p染色體上重複區域的一些基因是致癌基因。致癌基因在幾種關鍵細胞功能中發揮作用，包括細胞分裂，細胞成熟以實現特定功能(細胞分化)和細胞自我破壞(細胞凋亡)。當突變時，癌基因有可能導致正常細胞變成癌細胞。癌基因的額外拷貝的存在可允許細胞以不受控制的方式生長和分裂，導致癌症的進展和擴散。

6號染色體的數量或結構的其他變化可以具有多種效果，包括延遲生長和發育，智力殘疾，獨特的面部特徵，出生缺陷和其他健康問題。6號染色體的變化可能包括每個細胞染色體的短(p)或長(q)臂中的遺傳物質的缺失或重複，或稱為環6號染色體的環狀結構。當染色體在兩個地方斷裂時出現環染色體並且染色體臂的末端融合在一起以形成圓形結構。

1~22號染色體異常資訊