肝豆狀核變性

肝豆狀核變性(Wilson’s disease, WD)，常染色體隱性遺傳性疾病，青少年多見，是先天性銅代謝障礙性疾病。由Wilson首先報道和描述，是一種遺傳性銅代謝障礙所致的肝硬化和以基底節為主的腦部變性疾病。臨床上表現為進行性加重的錐體外系症狀、肝硬化、精神症狀、腎功能損害及角膜K-F環。WD對於青少年期起病，發病年齡4~50歲，以肝臟症狀起病者平均11歲，以神經症狀起病者平均19歲，起病多較緩慢。早期(尤其是症狀前)診斷和及時、確切的治療常可獲得與健康人一樣的生活和壽命。

肝豆狀核變性相關基因介紹

WD的致病基因為ATP7B，定位於13q14.3區，P型銅轉運ATP酶，點突變為主。已發現WD其致病基因突變400餘種，突變位點幾乎遍佈整個基因編碼區，中國人群熱點為p.Arg778Leu。突變導致銅代謝障礙，銅藍蛋白減少，過多的銅沉積在肝、腦、腎、角膜等。

三代試管嬰兒案例分享

基本資訊

家系特點：此家系父親致病位點(C.2975 C>T,p.P992L)、母親致病位點(C.2333 G>T,p.R778L)，先證者為遺傳了父親致病位點母親致病位點的複合雜合位點致病。

父母均為WD攜帶者，女性先證者，申請PGD助孕。檢測父母雙親、先證者、胚胎3個(PJY-1、PJY-2、PJY-3)。

肝豆狀核變性檢測方法
三代試管嬰兒S-PGD——三重防護

JBRH解決方案檢測特點

• 檢出率高，適用範圍廣;
• 檢測結果準確，能夠有效檢測到重組，可無先證者;
• 靶向捕獲設計，方案靈活，便於臨床成本控制。

肝豆狀核變性S-PGD檢測結果

妊娠結果：

經過PGS後，發現正常的PJY-2胚胎染色體異常，PJY-1胚胎染色體正常，最終移植PJY-1胚胎，已成功妊娠。

JBRH基於SNP連鎖分析的S-PGD解決方案優勢

肝豆狀核變性做三代試管嬰兒臨床意義：

▪更適用於臨床使用：對每種疾病精細化設計，檢測致病位點，可檢測到重組，檢測準確度更高;
▪分析結果更靈敏：測序不但能夠利用設計好的SNP，還能發現新的SNP並加以利用，提高了重組斷點的檢測靈敏度;
▪幫助減少先天性無虹膜症患兒的出生，有利於優生優育。