NBS斷裂綜合徵

Nijmegen斷裂綜合徵(Nijmegen breakage syndrome，NBS)患者的主要體徵是畸形的小頭，在出生時就非常明顯，而且隨著年齡增長而變得更加畸形。許多NBS患者有發育遲緩現象，而且女性NBS患者還常伴隨有卵巢早衰的現象。此外， 先天性腎臟疾病(腎臟發育不全/腎功能障礙/腎異位等)和泌尿疾病(尿道下裂/隱睪症/尿道瘻症)，也非常常見。其中最凶險的莫過於免疫缺陷引起的惡性腫瘤(淋巴瘤)和反覆發作的呼吸道感染。據統計，超過40%的NBS患者，在20歲時會患上惡性腫瘤並因此喪命。

流行病學

患病率和發病率仍是未知。目前全球已經報道了150多名患者，多為在中歐和東歐的南斯拉夫人。

出現的病因

NBS是由NBN基因(8q21-q24)中的突變引起的，該突變導致部分功能性截短的nibrin片段斷裂，該基因產物參與修復DNA雙鏈斷裂。

遺傳模式

NBS是常染色體隱性遺傳，如果父母雙方是NBN基因突變的攜帶者，則他們的後代有25%的機率患上NBS疾病，但父母雙方並不會表現出疾病症狀。

如何治療

目前沒有針對NBS的特定療法。由於存在嚴重的免疫缺陷，患者需要多學科管理(腫瘤學、免疫學、生殖學等)和長期隨訪。

Nijmegen斷裂綜合徵的預後

預後極差，惡性腫瘤是主要的死亡原因。

診斷方法

由於NBS是隱性的遺傳病，有些人表面上是正常的，其實可能是NBN基因突變的攜帶者，那麼如何知道是否攜帶呢?目前可以通過基因檢測來完成。

如何避免遺傳

由於NBS是隱性的遺傳病，可以通過三代試管嬰兒技術篩查健康的胚胎，從而阻斷該病的遺傳，泰國試管嬰兒醫院同步國際先進分子診斷技術，可以阻斷已知所有的單基因疾病包括NBS。