三代試管能阻斷亨廷頓舞蹈症？讓後代遠離“最殘忍舞步”

亨廷頓舞蹈病並不像它的名稱一樣美麗，患者會出現神經功能障礙，運動、認知和精神異常等症狀，並且該病屬於一種罕見的常染色體顯性遺傳性病，遺傳概率比較高，如果夫妻雙方正常生育，後代的患病率比較高，所以需要藉助試管嬰兒技術輔助生育，才能避免後代被遺傳。

三代試管能否排除亨廷頓舞蹈症

患者一般在40歲左右發病，也有提早至20歲或晚至60歲發病。因此，可以通過致病基因鑑定進行確診，也為後代的優生優育提供了遺傳諮詢依據。通過三代試管嬰兒技術，可以在製備胚胎時有效篩別，避免將致病基因遺傳給下一代。

三代試管嬰兒技術，在傳統試管嬰兒基礎上，加入了染色體篩查。在胚胎移植前，通過染色檢測，篩選出優質胚胎，確保嬰兒不再患有染色體疾病（包括亨廷頓舞蹈症和其他染色體綜疾病），從而提升試管成功率。

尤其適用於伴侶雙方中至少一人患有染色體遺傳病（或為該類遺傳病的攜帶者）以及已經生育過患有亨廷頓舞蹈症孩子的家庭。

試管助孕成功案例

2015年5月，國內一家知名醫院接診了一對女方患有具有家族性亨廷頓舞蹈症病史的夫妻，這對夫妻由於疾病因素的影響，暫時沒有生育史，想要藉助醫生的幫助生育健康寶寶。

經遺傳學篩查，確診女方攜帶亨廷頓舞蹈症致病基因。該病為常染色體顯性遺傳，後代發病的概率為50％，男女孩發病機會均等，發病後病程會持續終生，給患者帶來巨大的身心痛苦與經濟負擔。

亨廷頓舞蹈症致病基因複雜，採用胚胎植入前遺傳學診斷難度比其它遺傳病更大，極易誤診，醫生應用國際上先進的單細胞“核對映（Karyomapping）”及“SNP晶片”技術對該夫婦進行單基因遺傳病胚胎植入前遺傳學診斷（PGD）試管嬰兒技術，患者在移植過篩後的囊胚之後成功妊娠。

該患者在懷孕的第18周進行了羊水穿刺，經檢查，胎兒不帶有亨廷頓舞蹈症致病基因，最終，孕婦於2016年9月13日20點成功分娩一健康女嬰，體重5.7斤，體徵一切正常。

目前，沒有任何藥物可以改變亨廷頓舞蹈症的自然病程，但可以採取對症治療，改善臨床症狀和減少舞蹈樣動作，對於患者和致病基因攜帶者來說，三代試管是輔助生育健康寶寶的最佳選擇。

三代試管可篩查的罕見遺傳病

三代試管技術是一種輔助生殖技術，該技術不僅能夠篩查常見的遺傳疾病，還可以篩查許多罕見遺傳病，比如先天性高脂血症、卡爾曼綜合徵、魚鱗病等。為方便大家對三代試管可篩查的罕見遺傳病有更進一步的瞭解，特整理了以下內容，可供參考。

有些罕見遺傳病會一直遺傳下去，對後代的健康造成威脅。為了確保後代的健康，有條件的夫妻可以考慮通過第三代試管嬰兒技術進行規避。當然，也有一些疾病即使通過試管技術也難以避免。因此，在夫妻助孕前最好做個瞭解，以更好地保障後代的健康。