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肌營養不良症是一種肌肉疾病,其症狀包括肌肉逐漸萎縮、變弱、運動能力下降等等,一般是由於遺傳基因突變導致的,所以具有一定的遺傳性,為了降低後代的發病率,患者通常需要藉助試管技術輔助生育,並且不能選擇常規試管嬰兒技術,只能選擇三代試管才能生出健康後代。
肌營養不良(Duchenne型)是一種罕見的遺傳性疾病,這種疾病會導致肌肉逐漸衰弱和萎縮,最終導致嚴重的身體功能障礙,目前,肌營養不良尚無治癒的方法,並且遺傳率比較高,在25%-50%左右,不過三代試管技術可以極大的降低該病遺傳給後代的機率。
通過三代試管技術,醫生可以從患者身上取出卵子或精子,並在實驗室中將其與精子或卵子結合,形成胚胎,並將胚胎楊囊,在植入囊胚前,醫生可以對其進行基因篩查,選擇健康的囊胚進行植入,這樣,患者就可以避免後代被遺傳肌營養不良。
總的來說,三代試管技術為肌營養不良(Duchenne型)患者提供了一種新的治療方案,可以極大的概率避免遺傳疾病,雖然目前三代試管技術還存在一些限制和風險,但隨著技術的不斷髮展和完善,它將成為治療肌營養不良的重要手段之一。
其實,在現實生活中,肌營養不良利用三代試管技術成功生育健康後代的案例並不少,曾經就有一對夫妻因為第一個孩子得了肌營養不良症,並並被告知此病無法治癒,而藉助三代試管生育第二個孩子。
夫妻雙方經過醫院的生殖中心的嚴格稽核,確定符合三代試管嬰兒相關指徵,經多學科會診,通過家系遺傳分析與風險評估,專家團隊制定了以患病胚胎行連鎖分析的實驗預案,夫妻二人在經過促排、取卵、囊胚培養、胚胎活檢、高通量測序遺傳學分析、凍胚移植等流程後,成功妊娠。
在懷孕12周時,經羊水穿刺檢測,腹中胎兒不攜帶DMD基因,突變位點檢測結果無突變,不久,他們的孩子足月出生,一名健康男嬰的到來圓了夫妻二人的“寶貝健康夢”。
三代試管技術是一種輔助生殖技術,該技術不僅能夠篩查常見的遺傳疾病,還可以篩查許多罕見遺傳病,比如先天性高脂血症、卡爾曼綜合徵、魚鱗病等。為方便大家對三代試管可篩查的罕見遺傳病有更進一步的瞭解,特整理了以下內容,可供參考。
鳥氨酸缺乏症 | 先天性高脂血症 | 卡爾曼綜合徵 | 魚鱗病 |
Spinulosa毛囊角化病 | bruton綜合症 | 亨廷頓舞蹈症 | WAS綜合徵 |
囊性纖維化 | 肌營養不良症 | 特納綜合徵 | 無脈絡膜症 |
馬凡綜合徵 | menkes氏綜合徵 | 肌小管肌病 | 帕陶氏綜合症 |
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