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三代試管能阻斷肌營養不良症遺傳?終結DMD家庭的噩夢!

2023-11-15 16:09:32
12 瀏覽 試管嬰兒

肌營養不良症是一種肌肉疾病,其症狀包括肌肉逐漸萎縮、變弱、運動能力下降等等,一般是由於遺傳基因突變導致的,所以具有一定的遺傳性,為了降低後代的發病率,患者通常需要藉助試管技術輔助生育,並且不能選擇常規試管嬰兒技術,只能選擇三代試管才能生出健康後代。

肌營養不良症

隨著醫學技術的不斷髮展和進步,三代試管技術已經逐漸成為治療肌營養不良(Duchenne型)的一種可行性方案,目前國內有很多家醫院都已經擁有了開展三代試管嬰兒技術的相關資質,能夠幫助患者避免遺傳這種疾病。

肌營養不良(Duchenne型)是一種罕見的遺傳性疾病,這種疾病會導致肌肉逐漸衰弱和萎縮,最終導致嚴重的身體功能障礙,目前,肌營養不良尚無治癒的方法,並且遺傳率比較高,在25%-50%左右,不過三代試管技術可以極大的降低該病遺傳給後代的機率。

通過三代試管技術,醫生可以從患者身上取出卵子或精子,並在實驗室中將其與精子或卵子結合,形成胚胎,並將胚胎楊囊,在植入囊胚前,醫生可以對其進行基因篩查,選擇健康的囊胚進行植入,這樣,患者就可以避免後代被遺傳肌營養不良。

總的來說,三代試管技術為肌營養不良(Duchenne型)患者提供了一種新的治療方案,可以極大的概率避免遺傳疾病,雖然目前三代試管技術還存在一些限制和風險,但隨著技術的不斷髮展和完善,它將成為治療肌營養不良的重要手段之一。

三代試管

其實,在現實生活中,肌營養不良利用三代試管技術成功生育健康後代的案例並不少,曾經就有一對夫妻因為第一個孩子得了肌營養不良症,並並被告知此病無法治癒,而藉助三代試管生育第二個孩子。

夫妻雙方經過醫院的生殖中心的嚴格稽核,確定符合三代試管嬰兒相關指徵,經多學科會診,通過家系遺傳分析與風險評估,專家團隊制定了以患病胚胎行連鎖分析的實驗預案,夫妻二人在經過促排、取卵、囊胚培養、胚胎活檢、高通量測序遺傳學分析、凍胚移植等流程後,成功妊娠。

在懷孕12周時,經羊水穿刺檢測,腹中胎兒不攜帶DMD基因,突變位點檢測結果無突變,不久,他們的孩子足月出生,一名健康男嬰的到來圓了夫妻二人的“寶貝健康夢”。

試管嬰兒

需要注意的是,三代試管技術在治療肌營養不良時有一些注意事項,首先,醫生需要選擇正常的胚胎進行植入,這需要嚴格的基因篩查技術,其次,藥物和手術等方面也需要謹慎考慮,另外,患者在接受治療前應該充分了解相關風險和注意事項。

三代試管技術是一種輔助生殖技術,該技術不僅能夠篩查常見的遺傳疾病,還可以篩查許多罕見遺傳病,比如先天性高脂血症、卡爾曼綜合徵、魚鱗病等。為方便大家對三代試管可篩查的罕見遺傳病有更進一步的瞭解,特整理了以下內容,可供參考。

鳥氨酸缺乏症先天性高脂血症卡爾曼綜合徵魚鱗病
Spinulosa毛囊角化病bruton綜合症亨廷頓舞蹈症WAS綜合徵
囊性纖維化肌營養不良症特納綜合徵無脈絡膜症
馬凡綜合徵menkes氏綜合徵肌小管肌病帕陶氏綜合症
有些罕見遺傳病會一直遺傳下去,對後代的健康造成威脅。為了確保後代的健康,有條件的夫妻可以考慮通過第三代試管嬰兒技術進行規避。當然,也有一些疾病即使通過試管技術也難以避免。因此,在夫妻助孕前最好做個瞭解,以更好地保障後代的健康。
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