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WiskottAldrich綜合徵是由於位於X染色體(Xp11.2-11.23)的WAS基因突變,導致血小板和免疫細胞的功能異常,屬於一種隱性伴性遺傳性疾病,具有一定的遺傳性,如果夫妻雙方正常生育,男性後代發病率比較高,並且還會一代接著一代遺傳,如果想要避免疾病遺傳,三代試管是最佳的選擇。
對於WiskottAldrich綜合徵患者以及致病基因攜帶者來說,可以通過BTK基因檢測進行遺傳病篩查,也為後代的優生優育提供了遺傳諮詢依據。如果想避免將致病基因遺傳給下一代,可以通過三代試管嬰兒技術,在製備胚胎時有效篩別。
三代試管嬰兒技術,在傳統試管嬰兒基礎上,加入了染色體篩查。在胚胎移植前,通過染色檢測,篩選出優質胚胎,確保嬰兒不再患有染色體疾病(包括WAS和其他染色體綜疾病),從而提升試管成功率。
尤其適用於伴侶雙方中至少一人患有染色體遺傳病(或為該類遺傳病的攜帶者)以及已經生育過WAS孩子的家庭。
曾經有一對夫妻就因為wiskottaldrich綜合徵的原因生育了一個不健康的寶寶,寶寶一個月的時候就被確診患上了WAS綜合徵,經過多次轉院和治療,寶寶最終還是被疾病奪去了生命。
寶寶的離去使家庭長期陷入了wiskottaldrich綜合徵的陰霾,並且醫生告訴這對夫妻,WAS在人群中發病率約為10萬至100萬分之一,如果想要一個健康寶寶,就需要做三代試管。
於是夫妻雙方從失去愛子的陰影中走出之後,投入了三代試管嬰兒治療中,經過胚胎學家和醫生的不斷努力,再加上夫妻雙方的積極配合,最終培養出了5個優質胚胎,經過PGD/PGS技術篩查之後,進行了兩次試管移植手術,最後成功妊娠。
此外,孕婦在懷孕之後積極進行產前檢測,各項檢查都顯示胎兒一切正常,寶寶出生之後,經檢查並不攜帶wiskottaldrich綜合徵和其他致病基因,體徵正常。
三代試管技術是一種輔助生殖技術,該技術不僅能夠篩查常見的遺傳疾病,還可以篩查許多罕見遺傳病,比如先天性高脂血症、卡爾曼綜合徵、魚鱗病等。為方便大家對三代試管可篩查的罕見遺傳病有更進一步的瞭解,特整理了以下內容,可供參考。
鳥氨酸缺乏症 | 先天性高脂血症 | 卡爾曼綜合徵 | 魚鱗病 |
Spinulosa毛囊角化病 | bruton綜合症 | 亨廷頓舞蹈症 | WAS綜合徵 |
囊性纖維化 | 肌營養不良症 | 特納綜合徵 | 無脈絡膜症 |
馬凡綜合徵 | menkes氏綜合徵 | 肌小管肌病 | 帕陶氏綜合症 |
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