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三代試管嬰兒還能排除XLA?為遺傳病家庭帶來健康寶寶!

2023-11-15 16:06:08
8 瀏覽 試管嬰兒

X-連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA)也叫作先天性無丙種球蛋白血癥或Bruton病,屬於一種X連鎖隱性遺傳病,該病僅發生在男性群體中,女性攜帶致病基因,對於一方患有該病或者攜帶治病的患者、生育過XLA孩子的家庭來講,想要生育出健康後代,需要利用三代試管嬰兒技術輔助生育,才能避免後代患病。

三代試管

X連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA)是常見的原發性免疫缺陷病之一,患兒臨床上多以反覆化膿性細菌感染為特徵,如果患者及早被診斷、接受治療,病情可以儘快得到控制,但是不能被治癒,並且不能避免將疾病遺傳給下一代,如果想要生育健康後代,就需要三代試管技術的幫助。

X連鎖無丙種球蛋白血癥患者可以通過BTK基因檢測進行遺傳病篩查,也為後代的優生優育提供了遺傳諮詢依據。如果想避免避免將致病基因遺傳給下一代,可以通過三代試管嬰兒技術,在製備胚胎時有效篩別。

三代試管嬰兒技術,在傳統試管嬰兒基礎上,加入了染色體篩查。在胚胎移植前,通過染色檢測,篩選出優質胚胎,確保嬰兒不再患有染色體疾病(包括XLA和其他染色體綜疾病),從而提升試管成功率。

三代試管

曾經有一對夫妻在結婚後備孕好幾年都沒懷孕,好不容易懷上了一個孩子,孩子出生後卻被確診為X-連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA),經檢查得知,孩子母親和外婆都是該病的攜帶者,在積極的治療下,孩子的病情得以控制,但是需要長期吃藥和檢查。

夫妻二人瞭解到X-連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA)有30-50%的遺傳概率,為了生育一個健康的後代,兩人在瞭解了試管嬰兒技術之後決定藉助三代試管技術輔助生育,經過一系列的檢查,終於進入了試管週期,在醫生和胚胎學家的努力之下,最終獲得了5個囊胚,篩查之後留有兩個健康囊胚,移植後成功妊娠。

經過一系列的產前檢測,最終他們的第二個孩子順利出生,並且經診斷,第二個孩子身體狀況健康,並不攜帶XLA致病基因。

三代試管

胚胎植入前遺傳學診斷/篩查也就是三代試管嬰兒技術,為患有遺傳病、染色體異常的夫妻帶來了生育福音,幫助這些家庭成功生育出健康後代,另外,三代試管不僅能夠排除X-連鎖無丙種球蛋白血癥,還能篩除淘汰攜帶遺傳性耳聾、地中海貧血症、魚鱗病、色盲色弱等致病基因的囊胚,為患者實現生育夢想。
目前,三代試管嬰兒PGD/PGS技術的應用範圍比較廣泛,不僅可以避免疾病遺傳,如果夫妻存在由於不明原因多次流產、免疫性不孕、高齡、卵巢早衰等情況,也可以藉助三代試管技術輔助生育。

三代試管技術是一種輔助生殖技術,該技術不僅能夠篩查常見的遺傳疾病,還可以篩查許多罕見遺傳病,比如先天性高脂血症、卡爾曼綜合徵、魚鱗病等。為方便大家對三代試管可篩查的罕見遺傳病有更進一步的瞭解,特整理了以下內容,可供參考。

鳥氨酸缺乏症先天性高脂血症卡爾曼綜合徵魚鱗病
Spinulosa毛囊角化病bruton綜合症亨廷頓舞蹈症WAS綜合徵
囊性纖維化肌營養不良症特納綜合徵無脈絡膜症
馬凡綜合徵menkes氏綜合徵肌小管肌病帕陶氏綜合症
有些罕見遺傳病會一直遺傳下去,對後代的健康造成威脅。為了確保後代的健康,有條件的夫妻可以考慮通過第三代試管嬰兒技術進行規避。當然,也有一些疾病即使通過試管技術也難以避免。因此,在夫妻助孕前最好做個瞭解,以更好地保障後代的健康。
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