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X-連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA)也叫作先天性無丙種球蛋白血癥或Bruton病,屬於一種X連鎖隱性遺傳病,該病僅發生在男性群體中,女性攜帶致病基因,對於一方患有該病或者攜帶治病的患者、生育過XLA孩子的家庭來講,想要生育出健康後代,需要利用三代試管嬰兒技術輔助生育,才能避免後代患病。
X連鎖無丙種球蛋白血癥患者可以通過BTK基因檢測進行遺傳病篩查,也為後代的優生優育提供了遺傳諮詢依據。如果想避免避免將致病基因遺傳給下一代,可以通過三代試管嬰兒技術,在製備胚胎時有效篩別。
三代試管嬰兒技術,在傳統試管嬰兒基礎上,加入了染色體篩查。在胚胎移植前,通過染色檢測,篩選出優質胚胎,確保嬰兒不再患有染色體疾病(包括XLA和其他染色體綜疾病),從而提升試管成功率。
曾經有一對夫妻在結婚後備孕好幾年都沒懷孕,好不容易懷上了一個孩子,孩子出生後卻被確診為X-連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA),經檢查得知,孩子母親和外婆都是該病的攜帶者,在積極的治療下,孩子的病情得以控制,但是需要長期吃藥和檢查。
夫妻二人瞭解到X-連鎖無丙種球蛋白血癥(XLA)有30-50%的遺傳概率,為了生育一個健康的後代,兩人在瞭解了試管嬰兒技術之後決定藉助三代試管技術輔助生育,經過一系列的檢查,終於進入了試管週期,在醫生和胚胎學家的努力之下,最終獲得了5個囊胚,篩查之後留有兩個健康囊胚,移植後成功妊娠。
經過一系列的產前檢測,最終他們的第二個孩子順利出生,並且經診斷,第二個孩子身體狀況健康,並不攜帶XLA致病基因。
三代試管技術是一種輔助生殖技術,該技術不僅能夠篩查常見的遺傳疾病,還可以篩查許多罕見遺傳病,比如先天性高脂血症、卡爾曼綜合徵、魚鱗病等。為方便大家對三代試管可篩查的罕見遺傳病有更進一步的瞭解,特整理了以下內容,可供參考。
鳥氨酸缺乏症 | 先天性高脂血症 | 卡爾曼綜合徵 | 魚鱗病 |
Spinulosa毛囊角化病 | bruton綜合症 | 亨廷頓舞蹈症 | WAS綜合徵 |
囊性纖維化 | 肌營養不良症 | 特納綜合徵 | 無脈絡膜症 |
馬凡綜合徵 | menkes氏綜合徵 | 肌小管肌病 | 帕陶氏綜合症 |
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