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帕陶氏綜合徵也就是13-三體綜合徵,是由於先天性染色體異常導致的疾病,正常人類的染色體都是成對出現的,當13號染色體多了一條時,就形成了此病,如果夫妻任意一方患有此病,那麼後代就有一定的概率會被遺傳,如果夫妻雙方想要生育健康後代,那麼就需要藉助三代試管嬰兒技術輔助生育。
對於已經生育了帕陶綜合症嬰兒的家庭來說,如果打算再生育,需要再次進行基因檢測,以避免將來懷孕再受影響。與此同時,隨著三代試管嬰兒的誕生,也給這些打算再孕的家庭,帶來了希望。
三代試管嬰兒技術,在傳統試管嬰兒基礎上,加入了染色體篩查。在胚胎移植前,通過染色檢測,篩選出優質胚胎,確保嬰兒不再患有染色體綜合症(包括帕陶綜合症和其他染色體綜合症),從而提升試管成功率。
尤其適用於伴侶雙方中至少一人患有單基因遺傳病(或為該類遺傳病的攜帶者)以及已經生育過患有染色體綜合症孩子的家庭。
一般在懷孕10到14週期間,醫院會通知產婦接受產檢,尤其是接受帕陶綜合症(T13)、唐氏綜合症(T21)和愛德華綜合症(T18)的篩查測試。一般以無創DNA篩查為主,通過該測試評估生下患有這些綜合症的孩子的機率。如果確診有以上染色體綜合症,會進一步通過羊水穿刺進行進一步的確認,如果確認為染色體異常,應及時終止妊娠。
三代試管技術是一種輔助生殖技術,該技術不僅能夠篩查常見的遺傳疾病,還可以篩查許多罕見遺傳病,比如先天性高脂血症、卡爾曼綜合徵、魚鱗病等。為方便大家對三代試管可篩查的罕見遺傳病有更進一步的瞭解,特整理了以下內容,可供參考。
鳥氨酸缺乏症 | 先天性高脂血症 | 卡爾曼綜合徵 | 魚鱗病 |
Spinulosa毛囊角化病 | bruton綜合症 | 亨廷頓舞蹈症 | WAS綜合徵 |
囊性纖維化 | 肌營養不良症 | 特納綜合徵 | 無脈絡膜症 |
馬凡綜合徵 | menkes氏綜合徵 | 肌小管肌病 | 帕陶氏綜合症 |
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