可預可防不可治癒！鳥氨酸缺乏症做三代試管能生健康娃

鳥氨酸缺乏症是一種罕見而嚴重的遺傳疾病，給患者帶來了智力和運動等方面的障礙。而第三代試管嬰兒技術能夠通過篩查胚胎中的基因，避免這種疾病的遺傳。而且有臨床資料表明，有鳥氨酸缺乏症致病基因攜帶者通過第三代試管，進行PGT技術檢測的夫婦成功移植了正常胚胎並順利妊娠。因此，有同樣罕見遺傳病及攜帶者的患者，可以嘗試通過第三代試管技術助孕生健康寶寶。

三代試管能否篩查鳥氨酸缺乏症

鳥氨酸氨甲醯轉移酶缺乏症，屬X連鎖不完全顯性遺傳，編碼鳥氨酸氨甲醯轉移酶的基因OTC位於Xp21.1，全長75 968bp，有10個外顯子，編碼的OTC含354個氨基酸。迄今已報道了340多種突變型，其中，80%為點突變，其他包括插入和缺失等。

臨床研究表明，鳥氨酸缺乏症是一種罕見的遺傳病，可以導致智力障礙和運動失調等症狀。而第三代試管嬰兒技術能夠通過篩查胚胎中的基因，避免這種疾病的遺傳。

助孕成功案例

曾經有一對夫婦就有鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症的基因，患者雙方父親表現均正常，而母親有一條重要致病染色體，是一位標準的致病相關基因攜帶者。幾年前，該夫婦曾生了一個男孩，卻不幸遺傳了母親的致病X染色體。

病魔來勢洶洶，最終奪去了自己孩子的生命，從此成為這個社會家庭被鳥氨酸氨甲醯基轉移酶缺乏症籠罩。按照不同遺傳因素理論，如果因為這對夫婦正常懷孕，那他們的寶寶將有四分之一概率發病。

為了有一個健康的下一代，他們選擇了第三代試管嬰兒。在收集病史資料與一系列試管流程後，通過醫生和胚胎學家的合作，成功獲得了幾個狀態良好的囊胚，經活檢送實驗室進行PGT檢測，成功移植正常胚胎妊娠。

此外，產前診斷中心也根據患者女性懷孕周情況對其進行了產前診斷，結果仍然很好，在多方的期望下，嬰兒出生健康，體檢正常。

三代試管可篩查的罕見遺傳病

三代試管技術是一種輔助生殖技術，該技術不僅能夠篩查常見的遺傳疾病，還可以篩查許多罕見遺傳病，比如先天性高脂血症、卡爾曼綜合徵、魚鱗病等。為方便大家對三代試管可篩查的罕見遺傳病有更進一步的瞭解，特整理了以下內容，可供參考。

有些罕見遺傳病會一直遺傳下去，對後代的健康造成威脅。為了確保後代的健康，有條件的夫妻可以考慮通過第三代試管嬰兒技術進行規避。當然，也有一些疾病即使通過試管技術也難以避免。因此，在夫妻助孕前最好做個瞭解，以更好地保障後代的健康。