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特納綜合徵也叫做先天性卵巢發育不全,是一種只發生在女性身上的染色體異常疾病,其症狀表現為矮小、上顎較高、青春期無性徵發育、無初潮,患者不僅不能自然生育,而且遺傳方式比較廣泛,所以對於特納綜合徵患者來說,如果想要生育後代、避免疾病遺傳,需要藉助三代試管嬰兒技術輔助生育。
特納綜合徵患者可以通過試管嬰兒助孕,不過最好是選擇第三代試管技術,通過三代試管嬰兒技術-胚胎植入前遺傳篩查PGS可以檢測出特納綜合症的染色體,鑑定出具有正確數量的染色體(整倍體)和不攜帶特定突變染色體的胚胎才進行移植,從而保障正常數目的染色體。
第三代試管不僅可以為特納綜合徵患者以及致病基因攜帶者準確篩選出無遺傳病攜帶的胚胎,使後代不再受遺傳病侵擾,而且能夠全面解決染色體易位攜帶者、高齡孕婦及反覆流產患者無法優生的困擾。
關於特納綜合徵試管成功的案例比較多,曾經就有夫妻由於女方患有特納綜合徵、激素分泌異常、月經不規律、生殖器官發育不良導致自然受孕困難,再三考慮之後選擇了利用三代試管嬰兒技術輔助生育,並且在經過生殖中心的稽核之後,夫妻確定滿足三代試管條件。
在醫生檢查之後,發現該名患者的卵巢功能良好,適合進行促排卵治療,併為其設計了個性化治療方案,經過3個週期的促排卵治療,共獲得8個胚胎,經過胚胎篩選後,移植了兩個胚胎,胚胎移植後雙雙成功著床。
不過由於該患者身材矮小,屬於高危妊娠,驚喜過後,又迎來新的挑戰,為了避免妊娠和分娩風險的日益加劇,在醫院生殖中心團隊和產科團隊的共同努力下,在懷孕37周時提前進行了剖腹產,順利生下了一對健康的雙胞胎女兒。
三代試管技術是一種輔助生殖技術,該技術不僅能夠篩查常見的遺傳疾病,還可以篩查許多罕見遺傳病,比如先天性高脂血症、卡爾曼綜合徵、魚鱗病等。為方便大家對三代試管可篩查的罕見遺傳病有更進一步的瞭解,特整理了以下內容,可供參考。
鳥氨酸缺乏症 | 先天性高脂血症 | 卡爾曼綜合徵 | 魚鱗病 |
Spinulosa毛囊角化病 | bruton綜合症 | 亨廷頓舞蹈症 | WAS綜合徵 |
囊性纖維化 | 肌營養不良症 | 特納綜合徵 | 無脈絡膜症 |
馬凡綜合徵 | menkes氏綜合徵 | 肌小管肌病 | 帕陶氏綜合症 |
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